关于耳聋基因

父母都是正常听力，为什么能生出听障宝宝？让我们聊聊耳聋基因。

统计数据显示：在中国万耳聋人群中，80%以上的耳聋患者都是听力正常的父母所生。

遗传性耳聋多数属于“常染色体隐性遗传”，这就意味着即使父母听力正常，也一样可以生出聋儿。简单来说就是假如父亲带了一个不好的基因，母亲也带了一个不好的基因，两个人都不会有问题，但很可能把那个不好基因的都传给了孩子，孩子就听力不好了。

年，我国做了一个耳聋基因的流行病学调查，发现中国80%以上的致聋原因都是由四种基因突变导致的。即：GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变。

GJB2基因突变，是一种先天性致聋基因。

这是中国最常见的致聋基因，在发病年龄、听力损失程度及双侧对称性、稳定性等方面都具有异质性。耳聋大多是语前聋，大多数出生即发现。少数人表现为婴幼儿或青少年期发生的耳聋，即后天发生的迟发性耳聋。一般双耳同时受累，耳聋程度大多呈对称性。少数不对称，也有单耳受累的报道。

SLC26A4基因突变，就是通常所指的“一巴掌致聋”。

这是一种迟发性耳聋，是中国第二高发的致聋基因，突变检出率达12.7%。

新生儿出生时听力正常，但在成长中会因为感冒、外伤等原因逐渐致聋，因而需要密切跟踪监测，在合适的时机及时干预，避免孩子由聋致哑。

GJB3基因突变，也是一种迟发性耳聋，一般在青壮年时期才会发病。

也就是说，出生时听力是正常的，听筛也通过了，但是成年后仍有可能发生迟发性的听力损失。

线粒体12SrRNA基因突变，就是我们常说的药物性“一针致聋”。

可以造成听力下降的药物有很多种，包括抗疟疾药、非甾体消炎药、抗肿瘤药物铂类、利尿药和氨基糖苷类抗生素。其中氨基糖苷类抗生素，如链霉素、庆大霉素、妥布霉素、新霉素和巴龙霉素等与线粒体基因相关耳聋密切相关。

药物性耳聋属于母系遗传的疾病，妻子携带线粒体耳聋基因，生育的孩子%会携带线粒体耳聋基因。但当胎儿或小孩未接触氨基糖苷类抗生素，其孩子的听力会是正常的。母系遗传并非传女不传男，而是子代不论性别，都将遗传母亲的线粒体基因。

只有将常规新生儿听力筛查与遗传性耳聋基因检测相结合，才能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。耳聋基因筛查最大的意义就是早发现、早诊断、早治疗。

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