遗传性耳聋丨从源头干预,让爱聆听世界

世界卫生组织（WHO）发布的最新评估数据显示，中国的听力残疾人有万，居各类残疾之首。每年个新生儿中就有1-3名听力障碍者，其中60%的聋是由遗传因素引起的，对遗传性聋及时发现、诊断、干预，对于优生优育和提高患儿生活质量，都有非常重要的意义，并对成年后融入工作都非常重要。

遗传性聋是由于父母双方或一方携带遗传性聋基因突变，或者胎儿发育过程中基因突变异常表达导致内耳多种细胞功能或者信号传递通路受到损害，从而无法正常获取声音信号。遗传性聋一般表现为中重度或重度感音神经性聋，不但影响患儿自身，而且还可以通过遗传影响后代，给家庭和社会带来沉重的负担。

耳聋的遗传方式主要包括常染色体显性及不完全显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传五种，其中以常染色体隐性遗传为主，虽然耳聋相关基因众多，但在中国，大部分人群的遗传性聋由4个基因突变所引起：GJB2（先天性聋）、GJB3（后天高频聋）、SLC26A4（PDS，大前庭水管综合征）、线粒体12srRNA（药物性聋）。正是由于耳聋致病基因携带率高，导致耳聋出生缺陷高发。

为了减少出生缺陷，世界卫生组织（WHO）提出对出生缺陷的三级预防，在孕前进行筛查为三级防控中的一级预防。高效准确的基因诊断、产前诊断可以提前知晓生育耳聋患儿的概率，从根本上预防和阻断遗传性聋的出现。利用基因检测技术，对部分或者全部已知的耳聋基因进行检测，以发现患者致病基因突变并作出基因层面的医学诊断。产前诊断除了可以提前了解胎儿基因型以预估出生后听力状态外，更重要的是可为接受产前诊断的家庭提供持续的遗传咨询和婚育指导，为降低我国耳聋患儿的出生率发挥了重要的作用。

如果在孕前通过基因检测得知有生育患儿的风险，可通过胚胎植入遗传学诊断和产前诊断等手段进行干预；如果错过了孕前检测的机会，在孕期夫妻双方也可以通过耳聋基因筛查，查看有无明确致病的耳聋基因携带，来推测胎儿是否携带致聋突变，以避免或降低新生儿出生后听力缺陷的发生；如果新生儿出生前未进行基因检测，可在新生儿出生后进行听力、影像、遗传基因等全方位的联合筛查，根据检测结果选择植入人工耳蜗或佩戴助听器等有效治疗方式。

随着医学研究的不断深入，先进的检测技术不断问世，为遗传性聋人群提供了更广阔的应用空间，对于耳聋患者，坚持早发现、早诊断、早治疗的原则，使更多孩子有机会重获听觉，聆听世界。

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