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单基因遗传病携带者筛查和常规产检有什么不

单基因遗传病携带者筛查

携带者筛查和常规产检有什么不同?

目前常规产检的检查范围是很有限的,只能筛查常见的问题,那么对于很多的单基因病,比如耳聋、脊肌萎缩症、智力残疾还有常见的代谢病苯丙酮尿症、蚕豆病等,这些疾病在常规的产检就很容易漏检掉,最后就有可能生出患这些疾病的问题孩子,携带者筛查就是帮助我们把那些常规产检中发现不了的单基因遗传病,给“揪”出来。提倡经济条件允许的家庭,在孕育孩子的时候,建议进行携带者基因筛查,提示可能面临的生育风险,为孩子的健康出生保驾护航。

如果一胎是个健康宝宝,再生育还需要做单基因遗传病携带者筛查吗?

如果条件允许的话,建议做一个携带者筛查,生育过健康的孩子并不代表就没有生育的风险,因为隐性遗传疾病本身就是有25-50%的发生概率,所以之前生育过健康的孩子,并不代表再次生育就一定不存在潜在的风险,加之现在生育年龄普遍偏高,再次生育往往是高龄,参与检测是对自己和家庭的负责。

(来源:云南省人口和卫生健康宣传教育中心)



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