国际聋人日丨华西罕见病研究院积累超24

9月25日是国际聋人日。相关数据显示，我国听力残疾人士约万人，并且每年至少有约2万名的新生儿罹患听力障碍。

医院罕见病研究院院长袁慧军在接受《每日经济新闻》记者采访时表示，目前已经发现的罕见疾病中，有80%都是遗传性疾病。但由于国内对罕见病的研究起步较晚，在基因数据搜集和分析方面，亦起步较晚。

年起，袁慧军率领团队启动了CDGC大型耳聋队列项目，目前已积累了余例耳聋患者的生物样本，这是全球最大的一个单病种罕见病队列。通过基因测序确定耳聋的具体致病基因突变，可为疾病的确诊和后续的精准治疗奠定基础。

声明：转载此文是出于传递更多信息之目的。若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请作者持权属证明与本网联系，我们将及时更正、删除，谢谢。邮箱

转载请注明：http://www.cwquu.com/jbfl/14729.html