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疾病分类
老年性耳聋与遗传有关系吗
文
袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
经常会听见家里的老人说：
爷爷
我耳朵不好用了。
爷爷
我听不清，你说话大点声音！
爷爷
我耳朵是不是聋了？
老年性耳聋，即与年龄相关性的耳聋，是最常见的人类听觉系统疾病。随着年龄的增长，耳聋的患病率显著增加。
50~65岁之间，25%的人至少一耳的听阈大于30dB；
65岁及65岁以上超过1/3的人有听力下降的症状；
75岁及75岁以上的人口中1/2有此症状。
虽然耳聋患病率很高，但老年性耳聋的致病机制依然不明确。
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探究病因
老年性耳聋是一种复杂的疾病，受到环境和遗传因素的影响。目前的观点认为，耳蜗Corti’s器、传入神经元和血管纹的退化改变，导致不同类型的老年性耳聋：感音性、神经性、血管性。
?50%的老年性耳聋患者的耳聋为单一的类型；
?25%的患者耳聋为两种或以上类型的混合；
?另外25%的患者病理改变与听力损失类型并不相关。
不同的组织病理改变间接地提示老年性耳聋在病因学方面具有遗传异质性特点，且环境因素也介入到其发生发展的进程中。
一直以来，与老年性耳聋相关的环境方面的研究较多，但与其相关的遗传危险因素仍待明确。
尽管一定程度的老年性耳聋归因于环境暴露，据估计35%~55%的感音性老年性耳聋归因于基因改变，这一观点来自瑞典的一项研究，他们发现老年性耳聋有明确的家族性聚集现象。
在遗传研究方面，动物实验研究发现，老年性耳聋易感体质的产生是包括Cdh23、线粒体DNA和Ahl2基因在内的多个种系特异性遗传特点共同作用的结果。
国外学者研究证实，在啮齿类动物，线粒体mtDNA4,的缺失被认为与老年性耳聋相关。
医院戴朴教授等在人类老年性耳聋病人的颞骨库中发现类似的缺失：mtDNA4,。抗氧化物质的丢失也参与了衰老的进程，谷胱甘肽代谢有关的酶是耳蜗中的抗氧化酶。谷胱甘肽代谢相关的酶家族基因表达产物的变异也可以导致老年性耳聋易感性增加。
就老年性耳聋遗传学研究在包括我国在内的很多国家正紧锣密鼓地进行着，目前尚无突破性发现。期待有朝一日，老年性耳聋的遗传机制得到阐明，人们可以通过基因检测预知自己是否具有老年性耳聋的遗传易感性，从而进行早期预防。
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关于老年性耳聋的预防和早期发现
1.尽量避免噪声和耳毒性药物；
2.如有耳鸣耳闷、听力减退等症状，及时就诊；
3.如有明显的家族年龄相关性耳聋高发的现象，需要尽早进行遗传咨询和必要的听力学检查及基因检测；
4.保持健康生活方式，低盐低脂饮食，如有高血压、糖尿病、高血脂等耳聋高危因素，早期进行针对性治疗。
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