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到底哪些人需要做耳聋基因检测
需使用氨基糖甙类抗生素的人群
这类人群在服用如链霉素抗结核药等之前,很有必要检测其体内是否有药物性耳聋易感基因。
抗生素在我国运用广泛,具有方便快捷的优点,但是对于少部份人具有超敏性,即使用正常剂量或药物微量就可造成听力损失。
据不完全统计,我国每年药物敏感性突变携带者约为万人,药物性耳聋35万人。
通过耳聋基因检测,我们可以发现药物性耳聋易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变,从而发现潜在的药物性耳聋患者,并给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋。
与此相关的是,该类遗传药物性耳聋是母系遗传,诊断出一例,就可指导母系家族的亲属用药。
例如耳聋母亲所生育子女均为药物性耳聋的高危人群,耳聋父亲所生子女均为正常人,无需担心会有药物性耳聋。
需行人工耳蜗植入的患儿
听力损失严重的患儿,需进行人工耳蜗植入的,耳聋基因诊断对预测植入后效果有一定指导作用。
通过基因检测来辅助判断康复效果,假如是GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿,这类儿童听神经、听觉传导通路及言语中枢通常是正常的,人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。
耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合,可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。
例如线粒体基因突变患儿和EVAS(大前庭)患儿在出生时,有可能表现为正常听力造成“漏筛”,使这类耳聋高危患儿不能及早发现。
目前北京市率先开展了新生儿耳聋基因免费筛查项目,截至年11月1日,累计筛查人数已超过万人次。
检测出常见耳聋基因阳性者例,阳性率4.59%,其中先天性耳聋基因例,药聋易感基因例,耳聋基因突变携带者例。
可见,对于新生儿来说,听力筛查结合耳聋基因诊断更高效、更准确。
一胎耳聋,欲生二胎的夫妇
据不完全统计,我国约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇,他们面临再次生育另一个聋儿的风险,迫切需要知道发生耳聋的准确病因,并需要相应的产前耳聋基因诊断技术来规避再次生育的耳聋风险。
对于这类夫妇,现阶段已可实现对确诊为GJB2或SLC26A4耳聋的家庭,患儿父母再次生育时,聋儿的概率由25%~50%降至最低(接近于零)。
疑似家族遗传的听力正常者
这类听力正常者的家族中有不明原因或明确遗传性聋的患者,
虽听力表现正常,但有可能是耳聋基因的携带者。
例如常染色体隐性遗传的耳聋,通常是隔代遗传,听力正常的人中有2/3是耳聋基因的携带者,那么这2/3的人群在将来生育的时候需要谨慎。
若与同为耳聋基因携带者生育,有25%的概率生出聋儿。
这为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持,更给越来越多的一胎耳聋家庭带来福音
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