注意事项

喜讯国内首例阻断重度遗传性耳聋试管

辞旧迎新,年悄然来到了我们的面前,而已经过去的年对我们来说是充满收获与喜悦的一年,在年的尾声一则喜讯的到来是对我院工作成绩的锦上添花。

在健康报社开展的年十大医学科技新闻评选中,“阻断重度遗传性耳聋试管婴儿诞生”成功入选。年1月29日19点30分,来自河北农村的一对夫妇终于迎来了他们家庭中第一个听力正常的宝贝,这是我国首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因健康婴儿的成功诞生,实现了聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生的里程碑式突破,并阻断了该家庭遗传性耳聋的垂直传递。该项目是由我院陈子江教医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授团队及华大基因等单位合力攻关,历时18个月完成。这一婴儿的诞生标志着我国对单基因遗传病的预防已达到国际先进水平。

陈子江教授(右)、王秋菊教授(左)

对于此次突破专家作如下点评:

中国科学院院士、中国疾病预防控制中心副主任高福指出,尽管我国社会经济发展迅速,但出生缺陷一直在我国疾病负担中占据相当大比重,给患儿家庭和社会造成沉重负担。新生儿出生缺陷防治领域的点滴技术进步对于推动社会进步、提高民众健康和生活水平都有极其重大的影响。人类基因组是20世纪最伟大的科技发现之一,出生缺陷检测也体现出了人类基因组研究的重要贡献。这一科研成果将出生缺陷干预前移到基因环节,意味着我国疾病防控迈上新台阶,是疾病控制关口前移的里程碑式贡献。

中国工程院院士、医院院长王辰指出,目前,国内外医学发展尤为







































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