3月爱儿月一什么是耳聋

今天先给大家扫下盲，什么是耳聋？

耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的符合突变引起，也可由环境因素（如医疗因素、环境暴露、创伤、药物等）或基因和环境两者共同作用而致。

在世界范围内，每名新生儿中就有1名先天性耳聋患儿，50%患儿的耳聋与遗传因素有关（Morton,）。非综合征耳聋是最常见的感音神经性聋，占遗传性耳聋的70%，可以分为常染色体显性（DFNA,15%~20%）、常染色体隐性（DFNB，80%）、性连锁（DFN-X-linked，1%）和线粒体遗传性耳聋(1%)四类。

在中国，据中国残疾人联合会网站统计，中国万残疾人口中万为听力残疾者，全国带有耳聋突变基因的人群共有万人，在我国听力正常人群中，耳聋突变基因的携带率高达5%~6%。我国每年新增的聋儿高达6万人，包括先天耳聋、迟发聋和药物聋。根据《中国出生缺陷防治报告（）》，先天听力障碍患儿出生率为21.9人/万，而比较被人熟知的唐氏综合症的出生率为14.7人/万。

遗传性耳聋是一种临床常见的，严重影响生存质量的疾病，其中，70%的患者除耳聋外不伴有其他症状，称为非综合征性耳聋，这一耳聋人群多表现为程度较重的双耳感音神经性耳聋，由于其病因学诊断无法通过生化、影像以及常规的听力学检查得以明确，只能依赖于耳聋基因诊断。综合型耳聋的患者常伴有其他器官或系统的异常，如皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着等等，主要为常染色体显性遗传和阴性遗传。

参考文献：

1.刘学忠，中国人群遗传性耳聋研究进展，中华耳科学杂志，.Vol4.No.2:81-89

2.王国健，袁永一，不同年林的重度耳聋患者常见耳聋基因突变的阳性率分析，中华耳科学杂志，.Vol8.No.4:-.

转载请注明：http://www.cwquu.com/zysx/1736.html