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注意事项
邯郸市第一医院胎儿医学新技术新项目与您相
医院胎儿医学科遗传与产前诊断中心，是邯郸市唯一一家三甲综合产前诊断机构。具有高尖人才、高端技术、高清设备等三高特点。开展的遗传病分子诊断及胎儿畸形四维超声筛查与诊断，尤其胎儿先心病超声筛查与诊断技术，引领着全市出生缺陷精准防控的发展。新技术新项目与您不期而遇。
项目一：胎儿水晶成像颅脑超声。科室拥有胎儿颅脑水晶成像的高端高清原装进口特有设备，国内前沿超声技术，实现了超声无创评估胎儿大脑皮质发育异常的可能。开展的早孕期胎儿系统超声（12-18+6周小排畸）、中孕期胎儿系统超声（20-24+6周大排畸）、晚孕期胎儿系统超声（28-34补漏排畸）以及20-28周胎儿先心病超声诊断，在胎儿发育的不同阶段精准筛查各个系统的严重畸形，涵盖了邯郸20个县市区转诊的胎儿严重先心病等复杂畸形病历，双胎输血综合征等胎儿急危重症病例，三胞胎三级四维系统排畸等高难度病例，为邯郸市防控出生缺陷提供了领先技术支持。
项目二：绒毛穿刺。在羊水穿刺基础上，绒毛穿刺早期产诊为您服务。据估算，我国出生缺陷的发生率是5.6%，产前诊断是预防出生缺陷重要的二级预防措施。通过抽取胎儿绒毛羊水等样本进行细胞遗传、分子遗传以及生化诊断等。年，科室开展的羊水穿刺，舒适的环境、精准的定位、温馨的服务为孕妇带来了与众不同的羊穿体验。进行的遗传学检测项目，染色体核型分析、全基因组染色体微缺失/微重复检测，全基因组外显子测序，SMA，Fx，PKU基因诊断等，引领着邯郸地区出生缺陷的精准技术防控。
项目三：儿童遗传病诊断。在年开展的遗传病携带者筛查基础上，开展儿童遗传病基因诊断。尤其新生儿耳聋基因诊断，让耳聋预防惠及家庭社会。正常人每人携带2.8个遗传致病基因，84%的人携带至少一个致病基因。科室开展了备孕/孕早中期及新生儿单基因病携带者筛查和扩展性遗传病携带者筛查与诊断；助力备孕/孕期遗传优生及儿童遗传病防控。
项目四：异地流产物遗传学检测。流产遗传学检测的目的在于分析遗传特征，明确本次流产及胎儿畸形的确切原因，对下一次妊娠具有重要的指导意义。目前，科室开展足不出户异地优生基因检查，包括流产物的CNV，WES及夫妇双方的染色体核型，CNV，WES等遗传性检测。
项目五：胎儿医学多学科会诊。集国内省内胎儿医学临床，超声，遗传等专家，组成的胎儿医学MDT，为不完美胎儿提供一站式多学科会诊，让家庭生育选择不再纠结。年开展的备孕优生咨询、不孕不育咨询、胎儿四维超声咨询、遗传疾病基因咨询、唐筛无创异常咨询、耳聋基因遗传咨询、营养优生孕产咨询等继续服务。
项目六：优生婚检服务。婚检分普通婚检和优生婚检。普通婚检就是常规健康体检，血尿常规和乙肝传染病等检查，优生婚检就是染色体等遗传物质的检查。因为染色体的平衡易位，夫妇是没有异常表型的，但它会导致反复流产，胎儿发育畸形等。婚检查出来后，孕前即给予优生指导，能有效防控出生缺陷，生育健康宝宝。
项目七：民生工程定点诊断机构。医院为丛台区孕妇产前无创、耳聋免费筛查定点机构，同时为邯郸地区筛查高风险孕妇，提供领先技术的产前诊断服务。
医院胎儿医学科遗传与产前诊断中心，是省内开展胎儿疾病诊疗及出生缺陷精准防控的专业科室，拥有遗传博硕及高级遗传咨询师组成的技术团队、国标遗传实验室、高清胎儿四维超声，同时为郑大一附院遗传与产前诊断中心，南方医科大学附属深圳妇幼保健院颅脑超声以及河北省出生缺陷精准防控联盟单位，与上海一妇婴胎儿医学中心合作，提供从遗传咨询，遗传病携带者筛查与诊断，胎儿四维超声筛查与诊断，绒毛羊水穿刺产前诊断，胎儿医学多学科会诊，胎儿宫内治疗等一站式出生缺陷防控技术服务。
