当前位置:耳聋>>注意事项>>33全国爱耳日基因检测助力关爱听力健康>>
韦翰斯生物导读:听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段,然而,耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。据世界卫生组织估算,全世界有轻度听力损失者近6亿,中度以上的听力损失者2.5亿。
据各国统计,耳聋发生率约为1/1,~1/,我国有听力障碍残疾人万,居各类残疾之首,占全国人口的16.79‰,其中七岁以下聋幼儿可达80万,其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋,每年有超过8万的儿童发生迟发性耳聋,另外每年还将新产生聋儿3万余名。为了降低耳聋发生率,控制新生聋儿数量的增长,预防工作尤为重要。
每年的3月3日是“全国爱耳日”,年是我国第23个“全国爱耳日”,主题为“关爱听力健康,聆听精彩未来”,同时也是第10个“世界听力日”。活动旨在树立全民爱耳意识,减少耳聋耳鸣的发生,了解耳聋耳鸣的危害,加强耳病防治。
耳聋——50%由遗传因素导致
韦翰斯生物提示:耳聋的病因复杂,有先天性和后天性因素。其中约50%由遗传因素导致,包括综合征性耳聋和非综合征性耳聋,后者约占遗传性耳聋的60%~70%。大部分的非综合征性耳聋为孟德尔单基因遗传病,按照遗传方式分为常染色体显性遗传(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、X连锁(DFNX)和线粒体遗传。DFNA约占遗传性耳聋的15%~18%,DFNB约占遗传性耳聋的80%,DFXN约占1%,线粒体遗传<1%。
耳聋的致病原因复杂,目前已发现超过个相关基因。
自年开始的全国范围的聋病分子流行病学研究显示基因约占比21%、约占比14.5%、线粒体DNA12SrRNA(和突变)分别占3.4%和0.6%,是导致我国大部分遗传性耳聋患者发病的三个最常见的因素。
韦翰斯耳聋基因检测Panel
韦翰斯生物耳遗传病检测panel包含遗传性耳病,其中,因遗传性耳聋具有高发病率和高携带率,韦翰斯开发了耳聋相关遗传病panel,包括遗传性非综合征型耳聋,遗传性综合征型耳聋和药物诱导型耳聋panel,以上均选自各大权威数据库(OMIM,HPOCHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据,为临床疾病的诊断提供全面的指导。
韦翰斯生物经典案例
临床诊断及描述:听力:左耳40分贝,右耳50分贝,(正常听力-10-25分贝轻度损失26-40分贝、中度损失41-55分贝)耳聋基因筛查
检测方法及标准:基因全长测序;参照基因组标准:GRCh37/hg19
检测结果:检测到可以解释受检者临床表型的致病/可能致病性变异。
二代测序Bam图
变异1::NM_.6:exon2:c._del:p.G59Afs*18
变异2::NM_.6:exon2:c.GA:p.V37I
一代测序验证结果:
变异1::NM_.6:exon2:c._del:p.G59Afs*18
变异2:
:NM_.6:exon2:c.GA:p.V37I
检测结果:发现受检者基因上2个杂合变异,一代、二代测序显示受检者这两个变异真实可靠,此外,通过二代bam图显示这两个变异位于不同的等位基因上,构成复合杂合变异。基因异常导致常染色体隐性遗传性耳聋1A型等疾病(具体见疾病描述部分)。临床可结合受检者的临床症状、家族史以及其他检查结果进一步确定上述变异和临床的相关性。
关于基因突变引起的耳聋
遗传性耳聋1A型(Deafness,autosomalrecessive1A,)为常染色体隐性遗传,是由基因突变引起的,临床表现为双侧对称性语前聋,主要听力曲线图为残余型、斜坡型和平坦型,极少数为U型,但没有以低频下降为主的上升型曲线。听力损伤程度变异较大,可从轻度到极重度,耳聋程度多为重度或全聋。
基因定位于人类的染色体13q12.11,该基因编码缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26),基因突变可影响内耳缝隙连接,致使钾离子不能回流到内淋巴液,最终导致耳聋。此外,基因异常还可导致常染色体显性遗传的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征(OMIM#)、掌跖角化症伴耳聋(OMIM#)等疾病。
韦翰斯生物基因检测可为患者寻找致病基因,从而辅助临床诊断,提供治疗思路;对于有遗传病家族史的,或已育一胎患儿的夫妇,韦翰斯基因检测可为产前诊断/PGT技术阻断耳聋相关单基因遗传病的垂直传递提供依据。
韦翰斯生物基因检测,助力降低耳聋发生率。爱,要让你听见~