注意事项

新生儿遗传性耳聋基因检测

耳聋是新生儿重要出生缺陷之一，发病率在目前可筛查出生缺陷中最高，约为0.1%-0.3%；而遗传因素占儿童期耳聋因素比例超过50%。

　　“新生儿听力及基因联合筛查”的理念是我国学者年首次提出的。即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查，在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血，进行耳聋基因筛查。

　目前，全国共有16个城市开展了政府支持的新生儿免费耳聋基因筛查。筛查结果显示，“我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下就会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病。这些都还没有引起全社会的足够重视。”

　　也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目，但大多数人并不知道，参加舞蹈表演的21位聋哑演员中，有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”，即所谓的“一针致聋”。

　　据介绍，“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因AG的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群，没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。

耳聋基因筛查不仅可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施，有效避免语前聋，而且能够发现潜在的药物性耳聋患儿，在第一时间发现和预警携带药物性耳聋敏感基因的个体，为携带者及其家人提供明确的用药指导，避免后天错误用药导致的耳聋风险。