当前位置:耳聋>>治疗原则>>你想知道自己携带耳聋基因吗赶快行动起来>>
今天,我们中心对之前做过耳聋基因的听障用户进行了数据统计,其中有超40%的用户没有携带耳聋基因,30%的用户携带先天性耳聋遗传基因,20%的用户携带大前庭耳聋基因,10%的用户携带一针致聋基因。后期,我们会继续添加更多数据。
特别值得强调的是,很多家长为了查出孩子有没有大前庭,到医院预约排队,孩子如果太小,不配合做cT,还必须进行喂药,最后弄得家长孩子都比较疲惫。现在有了耳聋基因检查,家长们就方便了,基因检查完全可以代替核磁共振或内耳ct,用于鉴别大前庭导水管综合症。
无耳聋基因携带报告单(如下)
大前庭基因携带报告(如下)
先天性耳聋基因携带者报告单(如下)
以上为中心部分用户的检查结果
华大基因采血信息卡
耳聋基因检查的适应人群:(1)各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋;(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核;(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者;(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查;(5)已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前;(6)耳聋患者结婚或生育前。
需要进行耳聋基因的用户要提前预约合肥长江中路惠耳听力中心!
预约-
耳聋基因检测为何重要?
我国听力语言残疾者达多万,并以每年约2-3万人的速度增长,其中遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达50%。要明确是否是遗传性聋需做聋病基因检测。
也许很多人记得中国残疾人艺术团表演的《千手观音》节目,但大多数人并不知道,参加舞蹈表演的21位聋哑演员中,有18位是由于两岁左右发烧时使用抗菌药导致的“药物性耳聋”,即所谓的“一针致聋”。“一针致聋”多源于患者本身携带有线粒体基因AG的突变。其家族必定是一个以母系遗传为特点的、多人的突变携带群,没有接触耳毒性药物的携带者多为正常。
假如夫妻双方均为隐性携带者,他们从新生儿到成人阶段都不了解自己携带了导致耳聋的基因,很大程度上会孕育出一个基因突变体的患儿。由于我国取消了婚前检查,包括耳聋基因在内的必要检查无法开展,导致本可通过提前干预而避免的各种遗传性疾病经由亲代传递给子代。针对家庭已经有一个聋儿时,父母则非常希望能早有预知,以便有效避免下一个孩子遇到同样情况。
如何尽可能避免遗传性耳聋发生?
可以通过“三级预防体系”实现有效预防。其中,一级预防包括孕早期普遍筛查、药物性聋易感性筛查、聋人夫妇生育指导和青年聋人恋爱前指导;二级预防主要指产前诊断;三级预防则是指新生儿基因筛查。总之,通过避免亲代遗传的高风险,保障子代听力正常。
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