耳聋基因筛查

根据原卫生部《中国出生缺陷报告（）》，我国每年先发先天性听力障碍3.5万例，加上迟发型耳聋及药物性耳聋患者，每年新增的听力障碍儿童超过6万。在众多耳聋患者中，60%以上的耳聋是由遗传因素导致的；另外，在大量的迟发性耳聋患者中，有一部分人是由于使用氨基糖苷类抗生素，如庆大霉素、卡那霉素以及链霉素等药物而致聋。还有一部分耳聋人群是由于感染、疾病、环境噪声污染等原因导致的。这部分人群多携带有耳聋易感基因多态性位点，在遇到环境中的致聋因素，更易罹患听力障碍并静儿听力丧失而致残。

辽宁省计划生育科学研究院分子遗传实验室采用北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司研发的新生儿耳聋基因筛查芯片进行耳聋易感基因筛查。此芯片具有多指标、高通量、高精度等优势。对高危人群（耳聋患者及亲属等）可在婚前筛查，通过遗传咨询和婚育指导实现优生优育；孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育耳聋患儿的风险；新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性耳聋患儿检出率。不但可以发现新生儿先天性遗传性耳聋，同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发性耳聋敏感性基因的潜在听障高危患儿。一经检出后，即可通过改善生活方式和发布用药警示等方式，有效控制和减少听力残疾的发生，减轻新生儿家庭及社会沉重经济负担。已达到提高出生人口素质、优生优育的目的。

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