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治疗原则
幸运的小A，因为基因筛查，避免了耳聋
听说过基因检测，却没有一套自己的基因全图谱，你就out呢？那么，怎么生成一套专属于自己的基因全图谱，个人基因全图谱又有什么用呢？且听云博士娓娓道来。
德胜新鑫幸运的小A，你知道他的故事了吗？3小时前茶仔
小A的故事！
小A，刚出身在中国上海的一个中产家庭。家里有爸爸、妈妈，爷爷和奶奶，这是一个幸福快乐美满的中产小家庭！
小A，他的一生可能会涉及到基因检测的各个领域，首先是新生儿的遗传病筛查。目前我国政府仅提供2-4种疾病的免费筛查，包括苯丙酮尿症PKU、先天性肾上腺皮质增生CAH、先天性甲状腺功能低下CH，部分省份也包括蚕豆病（G6PD缺乏症）。但是这些检测项目毕竟太少，还有其他遗传疾病不能被发现，同时又有假阳性的风险。一些遗传病如果能在刚出生时就发现并治疗，预后是非常良好的。如果等孩子半岁、一岁了才发现，可能已经是不可逆的发育滞后和脑损伤了。
如何更好的保障孩子健康呢？机智的小A父母选择了最新的基因组测序技术为小A做了新生儿遗传病筛查（包括几十种遗传病检测和药物基因组检测）。幸运的是，小A没有患遗传病，但药物筛查结果显示他存在MT-RNR1基因缺陷。这种基因是母亲遗传给小A的线粒体基因，它的缺陷可能会造成药物性耳聋。
大家还记得曾感动过无数人的春晚节目——《千手观音》吗？21个聋哑演员中有18个都是由于服用氨基糖苷类抗生素（链霉素、庆大霉素等）而造成的药物性耳聋。
这种基因缺陷在人群中的比例约为1/10，它会造成ATP（为细胞供能）的合成障碍。当服用氨基糖苷类药物时，耳蜗细胞这类对能量要求较高的细胞内线粒体供能不足，蛋白合成受阻，就可能导致细胞萎缩、死亡，最终引发永久性的听力丧失。通过基因检测，小A得到了合理的用药指导，从而避免了这类悲剧的发生。
德胜新鑫不用羡慕小A，你一样可以选择进行基因筛查，拨打下面的电话，得到健康BB。
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