治疗原则
解读耳聋基因密码
耳聋是最常见的出生缺陷之一，也是人类最常见的感觉神经系统缺陷。遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所导致的耳聋，这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变并传递给后代引起的，一般通过常染色体隐性、常染色体显性、X-连锁遗传、线粒体遗传等方式遗传给下一代。在所有致聋因素中，遗传因素占60%。
线粒体遗传具有母系遗传的特征，药物性耳聋基因属于母系遗传，若母亲携带该突变基因，子女将%携带该突变基因。
根据我国第二次全国残疾人抽样调查的数据，我国残疾人口有万，其中听力残疾万人，占33.5%，累及2.6亿家庭人口，占各类残疾的首位。
根据世界卫生组织数据，全球听力残疾人数为3.6亿，占世界人口的5.3%，亚太地区是耳聋高发区之一。我国是世界上听力障碍和言语障碍者数量最多的国家，在我国万残疾人中，听力残疾约占1/4。每年我国新增听障患儿超6万，其中先天性听力障碍患儿3.5万。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法再新生儿听力筛查中被检测出来。耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率，如GJB2、SLC26A4突变在听力正常人群中携带率均为3%，听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%。
据我国第二次残疾人抽样调查，我国残疾人群有万，其中听力残疾人群万，占33.5%，位居各类残疾之首。而且每年仍然有6-8万名儿童成为聋儿，其中至少3万个孩子是由于药物而致聋！相当于每天增加个聋儿，药物致聋是7岁以下儿童致聋的重要原因。
药物性耳聋
药物性耳聋是指因使用某些药物或接触某些化学制剂而引起的耳聋。而能导致药物性耳聋的药物则称为耳毒性药物。目前已经发现上百种耳毒性药物，其中以氨基糖甙类抗生素（链霉素、庆大霉素、卡那霉素、新霉素、托布霉素、洁霉素等）造成的耳聋居多。药物性耳聋一般为永久性耳聋，往往是不可逆的，目前最好的办法就是预防。
耳聋基因检测的好处：
1、新生儿耳聋基因筛查，弥补常规听力检测缺陷，第一时间发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿。
2、耳聋的病因诊断，明确病因，及早采取措施。
3、指导抗生素的应用，避免药物性耳聋的产生。
4、耳聋高危人群需进行耳聋基因分子检测，进行生育指导减少耳聋患儿的出生。
5、耳聋基因流行病学调查研究。
为何检测耳聋基因：
耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。耳聋不仅表现为听不见外界的声音，还会影响语言的发育，导致患者无法与外界进行沟通。
迄今为止，耳聋在基因层面上没有有效的治疗方法，最好的办法是通过预防、配戴助听器和人工耳蜗植入术来进行听力修复。导致耳聋的危险因素：遗传因素、病毒感染、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。通过常见耳聋基因检测，可以及早发现携带耳聋基因的患儿（包括迟发性听力缺陷患儿），为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效地降低聋哑发病率。
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