那些你不知道的事耳聋基因检测八问八答

白癜风早期能治好吗 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4302316.html

为什么父母听力正常，孩子却听不见？

孩子出生听力正常，为何长大后听力下降？

耳朵听不见与基因有关系吗？

哪些家庭成员需要进行基因检查？

......

今天让我们一起来看看那些关于听力和基因，您不知道的事情吧！

问题1.

父母都听力正常，孩子为什么会耳聋？

康园解答

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。所以遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了才表现出来。

另外有些先天性听力损失并非遗传，如孕早期及围产期感染（病毒、细菌等）、黄疸、严重缺氧、早产等一些尚未完全弄明白的因素也可以造成听力损失。

下图可以看出父母亲虽然听力正常，但每次生育出现听力损失孩子的机率为四分之一。

问题2.

新生儿做了普通听力筛查，还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

康园解答

需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

问题3.

宝宝出生时听力正常，长大后为何出现听力下降？

康园解答

如果宝宝携带有药物性或“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。但在成长过程中，孩子一旦服用氨基糖苷类药物(如链霉素、庆大霉素)就会导致耳聋，或孩子只要头部受到碰撞(包括耳光)就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。

问题4.

哪些人群建议进行耳聋基因检测？

康园解答

（1）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；

（2）病情需要使用氨基糖苷类抗生素的人群，如链霉素抗结核；

（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；

（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；

（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；

（6）耳聋患者结婚或生育前。

问题5.

药物造成的耳聋，需要做基因检测吗?

康园解答

需要。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，我国约有万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代发生耳聋。

问题6.

遗传性耳聋基因筛查什么时候做，做了一次以后还需要做吗?

康园解答

尽早做筛查可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以，以后不需要再做。

问题7.

基因检测需要检查谁的基因？

康园解答

这要分好几种情况，最常见的情况是一对听力正常夫妇的第一个孩子有听力问题，想生第二个孩子，这种情况需要夫妇二人和孩子（有听力损失）一起做检测。孩子可以确定发病基因表型，父母作为携带者，三方检测后结果比对，可以比较准确的确定是哪个位点突变造成的听力损失。

另一种为父母一方或者双方，自己或亲属存在听力损失现象，想通过基因检测来避免生出有听损的孩子。这种检测夫妇两人检测即可。但这种检测后诊断可靠程度较第一种情形弱，因为没有发病基因表型实证。

问题8.

基因检测结果正常，是否就不会得遗传性耳聋?

康园解答

不是。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。不过目前的遗传性耳聋基因筛查已涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因，在很大程度上降低了生出耳聋后代的几率。

大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。

耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。

如果关于耳聋基因及检测，您还有

转载请注明：http://www.cwquu.com/zlyz/11968.html