人工耳蜗系列科普10耳聋为啥要做耳

人工耳蜗系列科普（10）

耳聋为啥要做耳聋基因检测?

前言

耳聋一直是困扰人类的常见疾病，给社会和家庭带来了许多烦恼，消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计，全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。年第二次全国残疾人抽样调查推算，全国各类残疾人的总数为万人，其中听力残疾万人、言语残疾万人，占各种残疾的首位，并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。先天性耳聋60%与遗传因素有关，许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关，或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋，其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋，其中70-80%为非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI），15％～24％为常染色体显性遗传模式，其余1％～2％为X连锁遗传模式。母系遗传性聋发病多与氨基糖甙类抗生素诱发有关，不当用药会造成敏感个体的重度感音性聋。本文将为读者介绍关于耳聋基因检测的相关知识。

耳聋基因检测意义

除明确耳聋的病因，确诊遗传性聋需做聋病基因检测，另外聋病基因检查还有以下意义：

1．指导抗生素的应用

抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNAAG基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

2.减缓耳聋的发展

PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。

3．可预测电子耳蜗的疗效

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2或PDS基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。但有些耳聋基因致聋的遗传性聋CI植入效果差，如CHD7、IMM8A、PLVK等。（参见

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