关于遗传性耳聋的临床表现,你想知道的都在

文

吴婕

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

遗传性耳聋不一定都表现为先天性耳聋，即出生就发生耳聋。遗传性耳聋可以发生在各个年龄阶段，可以是刚出生或出生不久就发病，也可以是几岁、十几岁、二十几岁、三十几岁、四十几岁等等。比如最常见的耳聋基因GJB2致病变异引发的耳聋患者，绝大部分出生后听力就较差，很少有患儿可以通过新生儿听力筛查。

SLC26A4基因变异引发的耳聋，情况比较多样。有些患儿出生便发病，有些患儿可能在几岁的时候才发现耳聋，并且在感冒或身体严重碰撞后听力下降加剧。

许多按显性遗传方式传递的耳聋基因变异引发的耳聋经常表现为语后聋。如：DFNA5基因致病变异引发的耳聋，患者的发病年龄可能是十几岁、二十几岁、三十几岁等等。这就提示我们，在各个年龄阶段发生的听力下降都可能与遗传因素有关。

遗传性耳聋患者的听力损失可以呈现为中度、重度、极重度。比如GJB2基因变异引发耳聋通常为重度、极重度感音神经性耳聋，SLC26A4基因变异引发耳聋听力情况比较复杂，可以是中度、重度、极重度感音神经性耳聋，并且绝大部分会逐渐加重；

有些遗传性耳聋并发眩晕、耳鸣等症状；有些耳聋基因变异导致遗传性耳聋还伴有内耳结构畸形；

比如SLC26A4基因变异可导致前庭水管扩大、POU3F4基因变异可导致耳蜗分隔不全Ⅲ型等等；

遗传性耳聋可以表现为感音神经性耳聋、也可以表现为传导性耳、混合性聋，还可以表现为听神经病。

耳聋基因致病变异可以成为药物性耳聋的原因，已有研究表明，线粒体基因上两个导致耳聋的突变热点AG、CT，携带这种突变的人群，如果使用了耳毒性的药物，将极可能发生耳聋。

与上面提到的显性或隐性遗传方式不同，线粒体基因是由母亲传递给子女，而父亲的线粒体基因是不会传递给子女的。

因此，如果检测到患者线粒体携带致病变异，那么可以推测，此变异是来源于其母亲，患者母亲家族成员携带此致病变异的可能性非常大；如果患者是女性，那么此变异将继续传递至其子女。

耳聋基因发生致病变异还可能引发综合征性耳聋，即除了耳聋的表现外，还会有其它器官和系统的症状。比如：

SLC26A4基因变异引发Pendred综合征，患者除了耳聋的表现外，还可能有甲状腺肿大；

USH1C、USH2A、PDZD7等耳聋基因变异引发Usher综合征，患者除了感音神经性耳聋之外，还可能有眼部的异常；

MITF、PAX3、SOX10等耳聋基因变异引发Waardenberg综合征，除了有听力的问题之外，还可能有虹膜异色、白色额发等其它表现；

EYA1、SIX5、SIX1基因发生致病变异引发腮耳肾综合征；

COL4A3、COL4A4、COL4A5基因变异引发Alport综合征，患者还可能有肾脏的问题等等。这些综合征的多种病理表现都极大地影响了患者的生命质量。

综上，我们认识了遗传性耳聋多样化的临床表现，当然，这些也只是其多样化表现的部分内容，并且，随着研究的深入，我们还会有新的发现。目前，对于遗传性耳聋的治疗手段还是比较有限的，但是，对此疾病的准确诊断，仍有助于患者及其家族中致病变异携带者的婚育指导。

目前，我们已经有了行之有效的方法，帮助生育遗传性耳聋患儿高风险的家庭避免生育听力受损的下一代。因此，对于我们普通大众，对遗传性耳聋有一些了解，逐步提高对遗传性耳聋的辨识能力，对于这个疾病的防控是非常有益的。

如果你发现总是找不到我，不是我的错，不背锅。

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