全国爱耳日丨先天性耳聋的遗传咨询公益

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我们夫妻俩都耳聋，

孩子一定都耳聋吗？

我们夫妻俩听力都正常，

为什么我们的小孩是耳聋？为什么说生育男孩的话就肯定耳聋？

还“传男不传女”吗？

......

耳聋是目前我国发病率最高的遗传性疾病之一，在耳聋患者中，遗传性耳聋患者超过60%。我国绝大部分遗传性耳聋为单基因遗传性疾病，胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M）是目前已知有效的可以阻断致病基因垂直传递的技术，它不仅可以避免“产前诊断发现胎儿异常后须进行选择性流产”的缺点，同时可以降低人类遗传负荷，预防遗传病的发生、传递，对提高人口素质具有重要的科学及社会意义。

PGT-M技术通过捕获包含目的基因及其上下游高度紧密连锁的单核苷酸多态性位点（SNP）信息，借助单倍体连锁分析，帮助存在明确的耳聋家族史或生育史的家庭选择不含有耳聋致病基因的胚胎进行移植，从而避免耳聋的亲子代传递。

贝康公益课堂《先天性耳聋的遗传咨询》课程围绕遗传性耳聋的临床症状、致病机理、诊断方法、遗传咨询以及治疗手段进行了精彩的分享。预览时标签不可点

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