常见耳聋基因有哪些？检测首选301医院

常见耳聋基因有哪些？检测首选301医院 基因筛查基因筛选指的是利用基因技术对未生婴儿或新生婴儿进行基因测试，达到最佳效果，以保证不会患上重大遗传性疾病的新技术。耳聋相关基因那么目前国人三种最常见的耳聋基因：1、GJB2基因：GJB2基因占耳聋病因的21％，引起的耳聋绝大部分是先天性重度或极重度的听力下降。GJB2相关耳聋遗传方式：常染色体隐性遗传。即父母的听力都是正常的，但因为他们都是基因突变的携带者，那么他们的后代就有25%的几率发生耳聋，50%的几率会是和父母一样的基因突变的携带者，另外25%的几率是完全正常的。GJB2相关耳聋的突变及听力表现：——21%耳聋患者可检出GJB2基因突变；——3%正常个体携带GJB2基因突变。听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，少部分表现为轻中度耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋。2、SLC26A4基因：SLC26A4基因占耳聋病因的19％，这个基因和颞骨畸形(大前庭导水管综合症)有关，绝大部分会导致先天性或迟发性耳聋。SLC26A4相关耳聋遗传方式：和前面讲过的GJB2一样，也是常染色体隐性遗传。SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征联系密切。SLC26A4相关耳聋的突变及听力表现：——19%耳聋患者可检出SLC26A4基因突变；——3%正常个体携带SLC26A4基因突变。听力表现：大部分表现为先天性重度耳聋，一部分表现为程度不等耳聋、儿童期发生的迟发性或进行性耳聋，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋。3、线粒体基因（主要是mtDNAAG/CT这两个位点的突变）：占耳聋病因的4.4％，是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因。注：氨基糖甙类抗生素的种类很多，包括链霉素、庆大、卡那、妥布及小诺霉素等，这种抗生素有严重的耳毒性副作用且导致的听力下降不可逆。医院应用比较少，医院或者相对落后的地方仍应用广泛。线粒体突变相关耳聋的遗传方式：母系遗传（人的线粒体都是从母亲处而来，如果母亲是这种线粒体基因突变的携带者，那么她的孩子，不管男孩还是女孩，都会携带这种基因，如果她的孩子是个女孩，那么这个女孩还会继续传给她的后代。）药物性耳聋易感基因携带者听力表现：大部分表现为出生时听力正常，部分表现为高频听力下降性耳聋、迟发性耳聋。年龄越轻，应用氨基糖甙类抗生素出现的听力损失就越重，甚至会一针致聋。（以上基因信息来源于耳朵树整理）参会福利

为什么我们的孩子听不到声音？我的家族听力都是正常的，是什么原因造成了耳聋？如果我要生二胎，宝宝的听力会正常吗？如果您有此类疑问，此次同享有声世界北京站邀请到了中国人民解放军总（）医院来到现场参加交流会！

医院在国内率先开展耳聋基因诊断及产前诊断，推动了耳聋预防干预的实践。共实施例次耳聋产前诊断，预防例聋儿出生，将遗传性耳聋家庭的再生育风险降至零；通过基因筛查，使名药物性耳聋敏感个体避免发生耳聋；建立了全国遗传性耳聋诊断和出生缺陷防控协作网络，完成耳聋基因诊断例，明确遗传病因例，实施83例次耳聋产前诊断，成功实践了规模化减少耳聋出生及发生的策略。

医院的聋病分子诊断中心可进行如下常见聋病基因的常规检测：GJB2，SLC26A4，线粒体基因，GJB3等。他们有着丰富的临床耳聋基因诊断经验，将残疾父母生育健康宝宝的希望成为现实。

耳聋基因检查的适应人群（1）各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋；（2）病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核；（3）家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者；（4）家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查；（5）已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前；（6）耳聋患者结婚或生育前。方法：只需采少量静脉血(1-4ml)，10个工作日即可知道结果。

各位读此文的朋友们，欢迎参加同享有声世界的交流会，在现场，医院的耳聋基因专家面对面，帮你判读基因筛查的结果，特别对急需要二胎的家长来说是一个很好的咨询机会。

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