耳聋基因报告解读

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　同仁检验新项目耳聋基因检测　　　　　　检验报告好特别宝宝看不懂　　　　　　让检验小编给我们介绍下吧　　　　　　　　　　　　迟发型耳聋基因（SLC26A4）

检测迟发型耳聋基因（SLC26A4）的4个常见位点：IVS7-2AG、AG、CT、AT

　　　　　　

SLC26A4

（1）正常检测位点应为野生型；

（2）纯合子突变或杂合子双突变，受检人有可能在出生前就出现耳聋，亦有可能在出生后因撞击、剧烈运动而导致耳聋，切勿因患者未出现听力障碍而放松警惕，建议患者转诊专科处理；

（3）杂合子单突变，受检人无论是否存在听力障碍，都建议进行该基因外显子测序，确认是否还存在该基因内其他位点的突变。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　药物致敏性耳聋（12SrRNA）

检测药物致敏性耳聋（12SrRNA）的2个常见位点：A＞G、C＞T

　　　　　　

12SrRNA

（1）正常检测位点应为野生型；

（2）受检人若存在该类型突变，建议携带“用药指南卡片”，终生禁止服用相应药物；

（3）该突变遵循母系遗传规律，女性患者的所有后代通常都是患者，建议患者的所有可能患病的亲属均进行相应检测，如条件不允许基因检测，亦需进行告知，严格避免服用氨基糖苷类等药物。

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　先天性耳聋基因（GJB2）

检测先天性耳聋基因（GJB2）的4个常见位点：delC、-delAT、del16bp、insAACG

GJB2

（1）正常检测位点应为野生型；

（2）纯合子突变或杂合子双突变，受检人通常为先天性耳聋，建议患者转诊专科处理；

（3）杂合子单突变，受检人如无听力障碍，很可能是无症状携带者,可以进行基因测序，确认是否还存在该基因内其他位点的突变。

部分图片来自网络

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