耳聋产前也可以诊断

1．什么是耳聋产前诊断？产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是预防有严重遗传性疾病或先天性缺点胎儿出身的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。针对耳聋的产前诊断是指在妊娠期的一定阶段，在遗传的基础上，胎儿出身之前运用各种先进的科技手段，采取影象学、生物化学、细胞遗传学和分子生物学等技术，了解胎儿耳聋基因的情况，从而做出否为遗传性耳聋的诊断。但耳聋产前诊断的前提条件是：必须肯定了先证者相干的聋病基因，进行详实的遗传咨询后，再决定是不是受孕和接受产前诊断。只有这样，才能真正到达产前诊断的目的，预防耳聋患儿的出身。2．耳聋产前诊断的方法是什么？目前，耳聋产前诊断的方法主要采取微创性方法，即参与性超声检查：超声引导下羊绒毛取样（妊娠7～12周）；超声引导下羊膜腔穿刺羊水取样（妊娠14～22周）；超声引导下行脐带穿刺脐带血取样（妊娠22～37周）。3．耳聋产前诊断取材的主要并发症有哪些？综合文献报导，各取材的主要并发症为：a.羊绒毛：会出现微小比例的取材后流产、宫内感染、出血等并发症。b.羊水：会出现微小比例取材后流产、宫内感染发、出血等并发症。c.脐带血：会出现微小比例取材后流产、宫内感染、出血、胎儿心动过缓、胎儿窒息等并发症。具体情况将由履行操作的医生向患者讲授。4．耳聋产前诊断的基本程序是什么？医院门诊就诊――先证者抽血后提取DNA行耳聋基因检测――耳聋相干基因的诊断-----肯定父母基因型-----进行遗传咨询――签署知情同意术，怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织(羊绒毛/羊水/脐带血)――对胎儿进行耳聋相干基因的诊断――根据诊断进行遗传学生育指点和选择。

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