疾病描述
耳聋基因检测
耳聋基因检测
《中国出生缺陷防治报告》数据显示，先天性听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。目前我国新生儿耳聋发生率约3‰，每年大约有3.5万例耳聋患儿出生，且每个新生儿就有1个有重度以上的听力障碍（见下图）。耳聋患儿如果没有及时发现听力障碍，会导致失去及时矫正和干预的机会，由于听不到，模仿能力减弱，最终导致无法开口说话。因此，对于新生儿耳聋患者应该做到早发现、早诊断、早干预。
每年新发出生缺陷疾病数据
导致耳聋的危险因素有遗传因素、病毒感染、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理化退化等，其中遗传因素是影响耳聋发病的主要因素，占到60%左右。
遗传方式
遗传方式
基因位置
发病比例
说明
常染色体隐性
遗传
常染色体
80%
由隐性基因控制的遗传，只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时，婴儿才出现耳聋
常染色体显性
遗传
常染色体
10-20%
由显性基因控制的遗传，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病
性连锁遗传
X染色体
1-2%
包括隐性遗传和显性遗传，随X染色体传递
线粒体遗传
线粒体
N/A
线粒体基因突变发病率较低，呈母系遗传
遗传性耳聋基因检测意义1、对于新生儿，耳聋基因检测可弥补常规听力检测缺陷，及早发现遗传性耳聋基因，并及早采取干预和康复措施；2、对于新生儿、婴幼儿及低龄儿童，可以发现潜在的药物性耳聋患者，指导抗生素的应用，避免发生药物性耳聋；3、对于耳聋患者，基因检测可以诊断和明确耳聋病因，为后续治疗提供依据；4、对于正常人群，在婚前或孕前接受耳聋基因检测，可确定自身是否携带耳聋基因，以便指导生育计划，避免后代出生聋儿的风险。
适用人群
1、新生儿（尤其是物理检测不通过者）；
2、耳聋患者；
3、有耳聋家族史人群；
4、婚前、孕前和产前人群；
5、正常人群
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服务项目：
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