健康科普Why病了一场,孩子突然就耳

在我们生活中，总会发现这样的例子，父母没有耳聋，但却生下了耳聋的孩子；孩子感冒了一次，或者头部出现了碰撞，就出现了神经性耳聋；同样使用药物，有的人用一次就耳聋了；人上了年龄，有些老人耳聋了，但有些老人始终耳聪目明；有些人仅仅是轻中度的耳聋，能够听到声音却不能理解对方表达的意思。等等这些现象，都是为什么呢？原来，这些耳聋的出现都和体内携带的基因突变有关。

目前研究已经发现，超过60%以上的耳聋都和遗传基因有关，在儿童及青少年中这个比例更高，截至目前已经发现了个基因与耳聋相关。由于各种耳聋基因突变各自有不同的遗传特性，就会出现很多不同的遗传现象，比如：父母正常，孩子一个或多个耳聋；多个孩子的家庭中仅有个别是耳聋；隔代遗传的耳聋；传男不传女，或者传女不传男的耳聋；老年人在某个年龄段出现了耳聋，他们的子女也在相似的年纪出现了耳聋，等等。SLC26A4基因突变会引起大前庭导水管疾病，孩子在感冒一次或头部碰撞后即出现神经性耳聋。线粒体DNA基因突变与药物性耳聋直接相关，即导致某些患者被“一针致聋”。

婴幼儿及儿童的耳聋可以导致言语智力发育障碍，成年人耳聋会导致交流障碍，生活受限，老年人耳聋还会增加老年痴呆的风险。因此，对于耳聋的防控与诊治显得尤为重要。我们国家已经规模化的形成了孕前、产前及出生后的三级预防策略。孕前以婚前指导为主，通过基因诊断对耳聋家族史或已育聋儿夫妇进行一级预防；产前主要以筛查为主，通过羊水或绒毛膜穿刺对耳聋家族史或已育聋儿孕妇进行二级预防；出生后主要以早发现早干预为主，通过对新生儿或广泛人群进行听力及基因联合筛查来实现三级预防。对于已出生符合手术条件的全聋患儿，国家将会有人工耳蜗项目资助。年1月29日，我国首例成功阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿顺利诞生，实现了耳聋的一级预防。

目前基因诊断是对于聋病精准防控的重要手段，某些省份已经将基因筛查列入国家医保项目。通过基因筛查可准确评估耳聋的发生风险，对于孕期夫妇可避免生下耳聋的孩子，对携带药物性耳聋致病基因者避免使用耳毒性药物可防止耳聋的发生。携带大前庭导水管致病基因的儿童需防止头部碰撞，感冒及时治疗。对于老年性聋有家族遗传性者应改善生活方式，避免噪音，最大限度的防止耳聋的发生。对于安装人工耳蜗的患儿可根据其基因突变类型评估术后言语康复效果。

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随着生活水平的日益提高，每个人都希望能够清晰的聆听到外界的声音，每个家庭都希望有一个耳聪目明的孩子。因此，重视遗传性耳聋，对于该病做好防控，是件利国利民的好事。

3.3西安交大二附院“爱耳日”义诊专家

任晓勇教授、张晓彤教授、张青教授、孙斌副教授、许珉教授、康全清教授、郑国玺教授、吴宝俊副教授、王军利医师、喻超医师、吴彩芹副主任护师、杨慧副主任护师、杜小滢副主任护师、李静静主管护师

文章by张滟博士

图片by网络

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