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筛查耳聋基因将纳入婚检只要口腔壁脱落细胞或血液放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,5小时后就能检测出是否携带耳聋致病基因。耳聋基因检测芯片也有望进入婚检,为一对对新人提前筛查耳聋基因。 4种基因9个位点5小时查清 科学研究证明,耳聋致病因素中,遗传至少占一半比例。遗传性耳聋致聋基因较多,且每个基因又有多个突变位点,常规检测方法必须进行基因组测序,检测难度非常大。通常两周才能拿到结果,还需专家详细解读。此外,这种检测一般实验室很难开展,全国也只有两至三家实验室能进行这种基因检测。 基因检测芯片就是将生物医药检测技术和微电子技术“合体”,把核酸或蛋白质片段有序组合在一个微型芯片上,再利用人体血液样本与芯片上的核酸或蛋白质产生反应,从而分析基因成分。“只需配备一个特定软件,医生就能在电脑上直接读取检测结果。该芯片5个小时内就能同时检测重度先天性耳聋、后天迟发性耳聋、药物性耳聋等聋病的4个基因的9个位点。” 提前干预可防聋病 此前,医院中新生儿听力筛查仅停留在物理听力检查阶段,即把小耳塞放进宝宝耳朵里,利用相关检测仪器来接收宝宝的听力反应。这种检测方法往往需要家长带着孩子在半年时间里多次复诊,如此长的周期也使不少患儿流失,往往错过最佳治疗期。一位耳鼻喉科医生透露,普通听力检测只能测出孩子当时耳聋与否,不仅无法得知病因,也不能提前发现存在药物性耳聋风险的孩子。 “不算植入人工耳蜗的费用,一名聋儿一生大约要耗费70万元的社会卫生资源。”赵智贤透露,治疗耳聋将给孩子、家庭和社会带来巨大负担。 弄清耳聋病因是预防新生儿耳聋的关键。利用耳聋基因检测芯片筛查,孩子一旦确诊,可及时通过多种手段提前干预。比如,有先天性耳聋基因的孩子,可及早佩戴助听器或植入人工耳蜗,减少听力损失;测出有药物性耳聋基因的患儿,只要终生禁止服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物,就能避免耳聋。 普通人也有耳聋基因 不少人认为,只有父母某一方有耳聋家族史的人才需要进行耳聋基因筛查。其实,这是一个误区,事实上,普通人中,大约有5%至6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带耳聋基因,就算听力正常,也可能有高达25%的几率生育出聋儿。 “实际上,我国每年新出生聋儿的父母,差不多有九成都是听力正常的人群。”赵智贤说,普通人也应检测耳聋基因,如果年轻夫妇婚检或孕检时进行耳聋基因筛查,就能提前发现耳聋基因突变,通过后续指导和有效干预,预防新生儿耳聋。 医院、医院和北医三院目前已可为成人提供耳聋基因筛查,检测费用大约每人次至元。 根据科技部最新公布的数据:我国现有听力障碍患者万人,占全国残疾人总数的33%,是人数最多的一种残疾。0至6岁的听力障碍儿童约有80万,每年新生听力障碍儿童3万多人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。筛查耳聋基因将纳入婚检的延伸阅读——婚检简介婚前检查,是指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查,以便发现疾病,保证婚后的婚姻幸福。婚前检查对于男女双方都有着重大意义。婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分。婚前检查内容包括:婚前医学检查、婚前卫生指导、婚前卫生咨询。