耳聋基因筛查的意义

我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿3万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病患者中，约60％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

聋病基因检测的意义非常明显：1.预防遗传性聋发生，避免聋儿出生，提高人口素质。2.指导患者及其亲属用药和生活注意事项。3.明确病因，及早进行助听器或电子耳蜗植入的康复治疗。4.预测电子耳蜗的疗效。基因突变导致的耳聋，电子耳蜗移植效果好。5.对已生育聋儿的家庭进行再次生育的指导。

以下人员应当进行耳聋的基因检测：1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2.已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。3.耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。4.耳聋患者希望了解自己致聋病因的。5.正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。

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