耳聋基因检测  ——早

1、先天性听力障碍已成为最常见出生缺陷疾病之一：

我国听力残疾者已达到万。位于残疾之首，且每年新生聋儿约3万人。其中遗传因素占儿童期耳聋因素约60%，导致耳聋的四大基因为：GJB2、GJB3、SLC26A4、12S-rRNA。

①GJB2与先天性重度感音神经性耳聋有关，中国聋人群体中最常见的致聋因素。

②SLC26A4导致大前庭水管综合症，可从出生至青春期任何时期病发，出生时可能听力正常，后突变发病，可隐匿呈进行性或波动性听力下降，中国聋人群体中第二常见致聋因素。

③GJB3突变可导致常显或常隐非综合性耳聋、周围神经疾病伴听力缺失。

④线粒体12S-rRNA母系遗传，与氨基糖苷类药物致聋和非综合性耳聋有关，其中氨基糖苷类药物致聋的治疗较为困难，常常是不可逆的。

2、目前新生儿听力筛查面临的难题

①容易漏检随着新生儿听力筛查其广泛推广，逐渐发现新生儿听力筛查存在一定局限性，容易漏检常见的迟发性听力损伤和药物性耳聋。

②确诊时间长新生儿听力筛查存在一定的假阳性，往往要等到3个月后进行诊断性检查才能确诊。

3、基因检测构筑遗传学耳聋三级预防

一级预防婚前耳聋基因咨询，优生优育

中国人群耳聋基因突变者约有万人。若夫妇双方均为同一耳聋致病基因携带者，则有高达25%的机会生育出聋儿。耳聋基因检测，可合理指导生育。

二级预防新生儿听力筛查联合基因检测，早发育早干预

针对新生儿听力筛查面临的难题，听力筛查联合耳聋基因检测方法可做到早期发现、早期诊断、早期干预，减少漏诊！

三级预防耳聋患者明确病因，对症康复治疗

针对遗传性耳聋患者，基因检测可快速查明病因，明确致病基因，对症采取康复治疗措施。

①检测位点：

基因名称

检测位点

GJB2

delC、-delAT、35delG、-del16、

insAACG、G＞A

GJB3

C＞T

SLC26A4

IVS7-2A＞G、A＞G、A＞T、C＞T、G＞A、

G＞C、T＞A、IVS15+5G＞A、insA、T＞C、

C＞T

12SrRNA

C＞T、A＞G

项目

基因

位点数

标本类型

报告时间

遗传性

耳聋基

因检测

GJB2、

SLC26A4、

GJB3、

线粒体12S-rRNA

20个

干滤纸血片或全血

2-3ml（EDTA-K/Na或枸橼酸钠抗凝）

5个工作日

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