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治疗方案
陈建明精准保胎团队专题耳聋基因检测与遗传
爱耳日，让爱听得见
作者：万丽琴
编辑：万丽琴
审核：郭晓良陈建明
接上文：
陈建明精准保胎团队专题：耳聋基因检测与遗传咨询系列（1）----遗传性耳聋
陈建明精准保胎团队专题：耳聋基因检测与遗传咨询系列（2）----耳聋基因检测
问
彭医院
万丽琴医院?老师：您好！我有一个亲戚，她刚生了二胎，足底采血显示携带耳聋基因，但孩子的听力测试是通过的。家族中，孩子的外婆听力差，但不是完全耳聋，一胎孩子及其父母，舅舅听力正常，均未做过基因检测。孩子的耳聋基因检测报告单如下，请问：此报告单如何解读？
答
万丽琴医院
彭医院妇科?，彭老师好！在回答您的问题之前，先复习一下：耳聋基因检测报告单上的内容描述，排序及其表达的意义。中国人遗传性耳聋主要由4个基因的突变所引起：GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、mtDNA12srRNA。目前进行这四种基因的检测，就可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
耳聋基因检测报告通常有固定的格式，报告单上的内容描述，排序及其表达的意义，如下所示：
“耳聋基因检测报告”示例
第一列内容：
为检测基因的名称，方框示目前所检测的4个耳聋基因：GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、mtDNA12srRNA。
第二列内容：
为检测基因相应的热点突变位点，4个耳聋基因共9个位点。基因主要由四种碱基A、C、T、G构成，碱基缺失（用Del，即delete表示）或替换（用“”表示）均构成病理性变异，称为突变，致基因功能异常而发生耳聋。
举例如下：
“GJBdelC”，是指GJB2基因的第位C碱基缺失，此为中国人群中最常见的GJB2基因突变位点。
“SLC26AAG”，是指SLC26A4基因第位A碱基变成了G碱基，为该基因热点突变位点。
第三列内容：
为检测结果。
1，常染色体基因是线性结构，有两个等位基因，一个来自父方，一个来自母方，其中一个等位基因突变，称“（单）杂合突变”；两个等位基因突变，称“复合杂合突变”或“纯合突变”。
如：GJB2基因“纯合突变”或”复合杂合突变”高度提示患儿先天性重度-极重度耳聋可能。
SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示患儿患有“大前庭水管综合征”可能，该患儿如受到外伤、感染和噪声等诱因的刺激，可能引起听力的急剧下降甚至耳聋。
2，线粒体基因是环性结构，线粒体基因突变常表达为“均质突变”或“异质突变”，前者可理解为“纯合突变”，后者可理解为“单杂合突变”。
如：线粒体12srRNA基因检测结果提示“均质突变”或“异质突变”，则提示患儿及家族母系成员，均应禁用氨基糖甙类药物（如庆大霉素、卡那霉素等）。有重要的早期预警作用。
第四列内容：
为结果说明。基因检测报告全部为“野生型”则为正常，否则为异常。
（注：目前的芯片检测法仅筛查热点突变，并非测序结果。如检测结果提示“杂合突变”，不排除芯片检测范围不足而漏检的“复合杂合突变”，如患儿听力筛查未通过或出现言语发育异常，仍需进一步检测，以明确基因型而进行该基因全序列检测。）
据此，该患者的报告单解读为：
GJB2基因的第位C碱基缺失，提示杂合突变型，为遗传性耳聋基因突变携带者。
问
彭医院
谢谢！请问孩子发生耳聋的风险多大？还需要做什么检查？
答
万丽琴医院
彭医院妇科?，小孩为耳聋基因突变携带者，理论上一般不发病，但仍应密切观察患儿的听力及言语发育情况。如果其父母有再生育要求，则建议父母行耳聋基因检测。
另外，该孩子在成年后，如果配偶也同为GJB2耳聋基因携带者，那么，其子代出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，完全正常的可能性为25%。因此，此患儿成年后，其配偶也应接受耳聋基因检测，避免同为携带者的夫妻生出聋儿。
以上内容供您参考！
作者简介
主任医师硕士生导师兼职教授
万丽琴，主任医师，硕士生导师，兼职教授。
陈建明精准保胎专家团队成员。
现任医院（广州医院）妇产科主任
毕业于华中科技大学，从事妇产科临床，科研，教学工作，先后在法国国际骨盆学校，首都医科医院等深造培训。
师从陈建明教授，系统研究生殖内分泌，生殖免疫，复发性流产，精准保胎，不孕不育，反复种植失败等的诊治。
擅长妇科三，四级内窥镜手术，包括腹腔镜下子宫广泛切除及腹膜后淋巴结切除术，腹腔镜阴道骶骨固定术，盆底重建术等。
擅长妇科内分泌疾病诊治如月经异常、卵巢功能异常、子宫内膜异位症、高泌乳素血症、甲功异常等基本的诊治。
擅长复发性流产诊治、精准保胎技术；对自身免疫功能异常及凝血功能障碍所致的反复流产，有独特的诊治技术。
擅长不孕不育诊治，熟练掌握促排卵技术。
主持省级及市级科研项目多项，获市级科技进步奖4项，主编著作1部，副主编著作1部，参编著作2部，学术论文19篇。
担任：
武汉科技大学硕士生导师
国家卫生计生委内镜与微创医师定期考核专家委员会妇科内镜微创技术推广专家委员会委员
中华预防医学会中西医结合预防与保健分会青年委员会委员
广州市卫生系列高级职称评审专家库委员
广东省泌尿生殖协会盆底学分会委员会委员
广东省免疫学会生殖免疫学专业委员会委员
广东省医学教育协会妇产科学专业委员会第一届委员
广东省优生优育协会第七届理事会专家委员会盆底康复与产后保健专业委员会委员
注：因为陈教授工作繁忙，
