治疗方案

预防耳聋关于孕期耳聋基因筛查下

文

袁永一

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

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听力正常孕妇基因筛查结果为阳性时，

胎儿会发生听力损失吗？

不一定，还取决于孕妇丈夫的基因型。

如果两者均携带某一隐性致聋基因上的突变，这两个突变都传递到胎儿的概率是25%，这种情况下胎儿会发生听力损失。如果孕妇丈夫未携带致聋突变或携带另一基因上的致聋突变，理论上胎儿不会发生遗传性听力损失，但有可能是致聋基因突变携带者。

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孕妇基因筛查结果为阳性时，

她的配偶一定要进行耳聋基因检测吗？

取决于孕妇携带哪类基因的突变。

如果是线粒体突变，配偶不是必须进行基因检测。如果是常染色体隐性遗传相关基因上的突变，配偶则必须进行该基因全序列测序，判断是否存在致病突变，如是则需进行胎儿产前诊断。

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孕妇和其配偶行耳聋基因检测确定为同一基因的突变携带者，如何预防生育耳聋后代？

孕妇和爱人如果都是听力正常的个体、基因检测携带同一隐性遗传致聋基因上的突变的情况下，胎儿如果获得分别来自父母的两个突变将会患遗传性听力损失，这种风险是25%。

这种情况下，根据孕周大小可以分别选择绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或经皮脐血管穿刺，取上述穿刺物中的胎儿细胞，提取DNA并对相关基因进行测序，判断胎儿是否携带致聋突变、携带几个突变，并将遗传风险向孕妇及其配偶讲解。如果胎儿携带分别来自父母的两个致病突变，孕妇夫妻自行决定是否继续妊娠。

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听力正常孕妇基因筛查结果阴性，

就一定不会生育耳聋孩子吗？

孕期筛查主要针对常见耳聋基因突变展开，不能覆盖所有耳聋基因突变，所以耳聋基因筛查结果阴性的孕妇生育遗传性听力损失的风险很低。

但这类筛查无法排除孕期其他因素导致的胎儿听力损失，比如病毒感染、胎儿听觉器官发育异常或其他不可预知的环境因素导致的听力损失，也不能排除罕见或未知的耳聋基因突变致聋的情况。

文章精选：

预防耳聋—关于孕期耳聋基因筛查（中）

预防耳聋—关于孕期耳聋基因筛查（上）

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