预防耳聋关于孕期耳聋基因筛查中

文

袁永一

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

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孕妇耳聋基因检测对胎儿有无影响？

目前孕妇耳聋基因检测通过抽取孕妇血液标本并从中提取DNA来进行，对胎儿无任何影响。

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听力正常孕妇基因筛查结果阳性说明什么？

说明孕妇是某一耳聋基因突变携带者。如果其携带线粒体突变，为预防耳聋发生，其日后需要避免接触氨基糖苷类药物。如果孕妇携带隐性遗传耳聋基因突变，孩子是否有耳聋风险还取决于其丈夫的基因型与其基因型是否冲突。

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听力正常孕妇基因筛查结果阳性

下一步该怎么办？

如果孕妇携带线粒体基因m.AG或m.CT突变，配偶不需进行耳聋基因检测，因为线粒体突变会由母亲传递给其生育的每一个孩子，对于这些突变携带者尽早给予科学用药指导能够避免耳聋发生，因此也不需要做产前诊断。该孕妇及其母系成员（包括其母亲和其兄弟姐妹及其姐妹生育的孩子；其姨母、舅舅及其姨母生育的孩子等）均应避免应用氨基糖苷类药物。

已怀孕的情况下，一旦夫妻双方明确为生育耳聋患儿的高危个体，只能通过产前诊断预防耳聋出生缺陷。

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孕妇携带的耳聋基因突变

一定会传递给胎儿吗？

不一定，孕妇携带的线粒体突变传递给下一代的概率是%，而显性遗传及隐性遗传基因突变传递给下一代的比例是50%。

下期预告：

预防耳聋缺陷—关于孕期耳聋基因筛查（下）

文章精选：

预防耳聋—关于孕期耳聋基因筛查（上）

预防耳聋—关于孕前耳聋基因筛查（下）

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