遗传性耳聋是基因或染色体异常导致的听力障

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导语：耳聋是临床常见的感觉障碍，我国耳聋人群占总残疾人群的三分之一，而其中遗传性耳聋占60%以上。遗传性耳聋具有较强的遗传异质性，不同的基因及突变位点都可带来不同的表型，不同地区及不同人群的耳聋基因分布及热点突变位点也具有地域性的特点。

01遗传性耳聋具有较强的遗传性质，不同于一般的耳聋，患者需要注意

1、遗传性耳聋的概述耳聋是临床常见的感觉障碍，虽然耳聋不会影响自然寿命的长短，但其由于影响到患者的学习、工作和日常交流，给患者带来了极大的生活不便和心理压力，同时也给家庭和社会造成了沉重的经济负担。我国耳聋人群占总残疾人群的33.52%。从病因来看，耳聋可分为遗传因素和非遗传因素。其中遗传因素导致的耳聋约占60%，为耳聋的主要病因。自年第一个耳聋致病基因被发现以来，耳聋基因的研究逐渐深入，越来越多的耳聋基因被发现，迄今已达百余种。在全国开展了耳聋基因调查后，我国常见耳聋基因及常见突变位点得到了初步明确。2、遗传性耳聋的分类按照遗传方式的不同，遗传性耳聋可以被划分为常染色遗传性耳聋、性染色体遗传性耳聋以及线粒体遗传性耳聋。其中常染色遗传性耳聋又可分为常染色体显性遗传性耳聋以及常染色体隐性遗传性耳聋。性染色体遗传性耳聋可划分为X连锁遗传性耳聋与Y连锁遗传性耳聋。另外一种常见的分类方式是按照临床表型的不同，患者身体还通常表现出具有其他器官异常的一类疾病。与之相对的非综合征型耳聋则是指除去耳聋以外不在具有其他器官或组织的病变的一类疾病。在非综合性遗传耳聋中，大约60-70%的病例为常染色体隐性遗传性耳聋，20-30%的病例为常染色体显性遗传性耳聋，极少数患者为X连锁遗传。目前已经有超过种以上的非综合征型遗传性耳聋致病基因被报导。根据种族的不同，其主要致聋基因的构成也往往存在着差异。许多证据证明，对遗传性耳聋相关的致病基因进行基因检测是一种对于耳聋行之有效的防控措施。这样做可以在早期筛查出新生儿是否有听力丧失的风险，提前为之后的治疗提供及时的指导。综合征型遗传性耳聋患者约占全部遗传性耳聋患者的三分之一，这些患者身上除了遗传性的听力损失外，还具有其他器官或组织的额外异常。3、分子遗传学诊断目前为止，已经发现了超过个基因与遗传性耳聋相关。当这些基因存在缺陷时，就会引起非综合征型的遗传性耳聋或是以耳聋作为明显特征的综合征。目前世界上的许多学者都在对这些基因进行靶向DNA测序或是全外显子测序以期获得更多与遗传性耳聋致病基因相关的数据。目前大部分实验室在对患者进行全面的遗传检测之前会选取在群体中较为常见的致聋突变作为靶向位点进行先行筛选。通过靶向测序进行诊断的整体诊断率约为30%到50%之间。以最为常见的缝隙连接蛋白BETA-2基因基因缺陷举例，即使是在排除了环境因素致聋的影响下，诊断阳性率与发病年龄之间也仍然存在着负相关。基因诊断对于双侧听力损失的诊断结果往往最为准确，达到44%，与之对比不对称听力损失的诊断率为22%，单侧听力损失只有2%。早发的听力损失往往由常染色体隐性遗传性耳聋基因缺陷引起，而常染色体显性遗传性耳聋基因缺陷往往导致迟发性的耳聋。因此遗传性耳聋的遗传模式往往也与发病时期具有相关性。目前通过靶向测序或是全外显子测序检测的基因都是位于外显子区域，即编码蛋白的区域或是外显子与内含子交界区域。

02常见的遗传性耳聋相关致病基因，还需从根源着手，了解遗传性耳聋

在众多的遗传性耳聋致病基因中，缝隙连接蛋白BETA-2基因、GJB3、GJB6是常见的编码间隙连接蛋白的基因。其中缝隙连接蛋白BETA-2基因（间隙连接蛋白β2）基因位于染色体17p11.2上。缝隙连接蛋白BETA-2基因基因的35delG突变是最为常见的突变类型。GJB3基因位于染色体1p34.3上，含有两个外显子。间隙连接在细胞中起着通道的作用，在细胞耳畸蛋白主要参与细胞膜之间的囊泡融合等细胞通讯过程。到目前为止已经在OTOF基因中鉴别出93种不同的突变，OTOF基因的异常表达会导致常染色体隐性遗传的耳聋。

03遗传性耳聋患者应该如何治疗？科学的治疗方法帮患者重新聆听世界

目前对于耳聋的临床治疗，主要是通过医学工程治疗方式，如助听器和人工耳蜗。重度耳聋患儿通过助听器和人工耳蜗均能够改善听觉发育和满足语言及学习能力发展的需求，但极重度耳聋患儿采用助听器效果不佳，需使用人工耳蜗。遗传性耳聋患儿因神经末端正常，适合人工耳蜗植入手术，并且手术效果较好。但人工耳蜗植入术也存在局限性，如可致螺旋器损伤及听觉毛细胞死亡和仅能够满足患者日常生活对话，但尚不能达到患者对欣赏音乐等生活品质的追求。近年为从根本上治疗耳聋患者的听力损伤，对于遗传性耳聋治疗的研究开始转向生物治疗方面，包括促进毛细胞再生、干细胞移植以及基因治疗。耳聋的生物治疗研究尚处于动物实验研究阶段，目前有一定的进展，因此未来有望成为主流的耳聋治疗手段，有望治愈听力受损，提高耳聋患者的生活质量。对于有生育要求的耳聋患者及生育耳聋患儿高危人群，阻断耳聋向子代遗传最有效的方式是通过产前诊断。其中胚胎植入前诊断作为最新的生殖技术，能够在胚胎植入母体前进行基因选择，相对于受孕后的遗传诊断具有一定的优势。胚胎植入前诊断在遗传性耳聋的应用，目前主要用于缝隙连接蛋白BETA-2基因基因相关耳聋患儿出生缺陷的控制。结语：耳聋患者，在我国残障人群当中是最为普遍的一个群体。人们往往低估了耳聋的危害性，但是实际上耳聋可能对患者的生活带来极其严重的影响，给患者的家庭带来不幸。明确耳聋人群遗传性耳聋相关致病基因的变异意义重大，可以为耳聋的防治提供帮助，以期达到耳聋的出生预防。

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