正常夫妇也会生出失聪宝宝一组图详解遗传性

我国是世界上听力残疾人数最多的国家，听力残疾人数高达万，遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，在正常人中，约5-6%的人至少携带一种耳聋基因突变[1-4]。

今天是第20个全国“爱耳日”，我们希望更多的人来了解听力和基因的知识，了解遗传性耳聋，这样才能更好地保护自己、守护家人，甚至为每一个擦肩而过的生命，带来不期而遇的温暖。

当卵子和精子相遇，便开始了神奇的生命之旅。

宝宝的听觉能力也开始发育啦！

听觉系统发育期

内耳开始发育

（孕期第3周）

耳蜗成形，听神经开始发育

（孕期第8-11周）

听觉系统发育基本完成，已能听到外部声音，此时宝爸宝妈就可以实施胎教了

（孕期第25-28周）

宝宝的儿童时期，尤其是婴幼儿阶段，是学习语言的关键时期。

此期间儿童如果发生听力障碍，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担。

听力在形成的过程中，受影响的因素很多——

遗传、药物、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故

……

在所有致聋原因中，

遗传因素是导致聋儿宝宝出生的主要原因。

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍。

父母携带遗传性耳聋基因突变，并传给后代，

犹如一个“隐性杀手”代代相传。

那么，

正常人会生出聋儿宝宝么？

有报道显示中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育[4]；

欧洲和美国流行病学研究表明，90%的先天性聋患者，其父母听力是正常的[5]；

美国医学遗传学与基因组学学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中指出新生儿听力筛查发现的95%的听力损失患儿其父母听力正常[6]

所以，

父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。

与耳聋遗传相关的基因有多少种？

目前的医学研究显示：

已被证实和耳聋遗传相关的基因超过个。

中国人最常见的致聋基因有

GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征)、MT-RNR1(药物性聋)等。

新生儿出生后1-3天内，

具医院会对其进行一次听力筛查，

目的是为了早期发现存在听力障碍问题的新生儿。

然而，

并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，

某些患儿表现为迟发性听力下降，

有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，

而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。

这时，

我们需要对耳聋基因进行检测。

新生儿耳聋基因检测不仅可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因，

还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。

华大基因升级版耳聆可?遗传性耳聋基因检测，可检测项由4个常见耳聋基因、20个高发突变位点拓展至22个耳聋基因、共计个明确致病突变位点，耳聋基因筛查综合检测能力提升60%！

所以，

建议每一位新生宝宝都应该进行听力与基因联合筛查。

华大始终致力于聋病防控事业，用基因科技关爱听障群体。在每年“全国爱耳日”、“国际聋人节“等节日期间，华大联合各地政府、医疗机构和公益组织共同举办大型耳聋基因检测公益活动，在全国范围内为聋病患者及家庭免费提供遗传性耳聋基因检测服务，以基因科技助力我国聋病防控事业。

截止到年6月30日，华大已在全国完成遗传性耳聋基因筛查的检测服务超过万，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者。

华大耳聋公益活动回顾

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年3月“关爱听力健康从了解基因开始”

华大联合各地卫健委、残联和医疗机构等单位，在全国范围内开展“关爱听力健康从了解基因开始”大型科普及基因检测公益活动，并开展基因科技临床应用相关的免费咨询、宣教科普服务。

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年9月“世界无声，爱有声”

在各地残联、卫计委及医疗机构的大力支持下华大与医疗机构携手开展“世界无声，爱有声”国际聋人节公益活动，切实为聋人朋友送去福音，全面科普了遗传性耳聋的相关知识。(了解详情)

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年3月“听见未来，幸福一生”

华大携手多家医疗机构，开展“听见未来，幸福一生”大型耳聋基因检测公益活动，联合合作医疗机构向大众免费提供了升级版耳聆可?遗传性耳聋基因检测服务。(了解详情)

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年9月“爱就让TA听见”

华大联合各地医疗机构、公益组织共同举办国际聋人节“爱就让TA听见”大型公益活动，并呼吁全社会学习简单手语，更包容并接纳听障人士。(了解详情)

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年3月“防聋先行，治聋精准”

华大携手全国50余家医疗机构，联合开展“防聋先行，治聋精准”系列公益活动，提供免费咨询和基因科普，联合合作医疗机构向大众提供了免费耳聋基因检测与基因科普服务。(了解详情)

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年9月“检测耳聋基因，阻断聋病遗传”

国际聋人节前后两周，华大联合全国45家医疗机构，共同开展“检测耳聋基因，阻断聋病遗传”公益活动，共同为聋病患者/家属提供免费耳聋基因检测服务。

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年3月“基因检测，爱耳防聋”

华大联合全国50家医疗机构，共同开展“基因检测，爱耳防聋”的系列公益活动，活动期间华大基因向合作医疗机构提供了免费耳聋基因检测服务及免费咨询服务。

参考文献：

[1]第二次全国残疾人抽样调查领导小组.年第二次全国残疾人抽样调查主要数据公报[J].中国康复理论与实践,,12(12):-.

[2]秦怀金,朱军.中国出生缺陷防治报告[M].人民卫生出版社,.

[3]王秋菊,赵亚丽,兰兰,等.新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,,42(11):-.

[4]沈阳日报《超80%聋儿父母听力正常》.

[5]托里埃尔,H.V.).遗传性听力损失及其综合征[M].人民军医出版社,.

[6]AlfordRL,ArnosKS,FoxM,etal.AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomicsguidelinefortheclinicalevaluationandetiologicdiagnosisofhearingloss[J].GeneticsinMedicineOfficialJournaloftheAmericanCollegeofMedicalGenetics,,16(4):-55.

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