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三代试管,预防耳聋出生缺陷的有效手段
文
毕青玲袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
之所以选择胚胎植入前诊断，那就一定有道理，希望认真阅读接下来的两期内容，对于你，可能会有帮助。
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什么是第三代试管婴儿？
第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。胚胎植入前诊断是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康的下一代的过程。
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什么情况下可以做胚胎植入前诊断？
胚胎植入前诊断适用于：
1
耳聋基因携带者夫妇（夫妻双方在同一个基因上均携带致聋突变）；
2
夫妻一方是某一耳聋基因突变致聋，另一方恰好在其配偶致病基因上携带一个致聋突变。
他们均已经有过明确的基因诊断，有生育听力正常下一代的强烈愿望。并且身体健康，无不能生育的全身系统疾病，无不适合进行辅助生殖的生殖系统疾病。同时，对人工辅助生殖过程有一定认识，有合理的预期。
?对于致病基因突变明确的遗传性耳聋患者/患儿本人生育前或其父母再生育前可以选择PGD。
?夫妇双方一方为携带者，另一方为患者也可进入PGD流程。
?夫妇双方为相同致病基因致聋患者的不能进行PGD。
?对于经由二代测序发现的罕见耳聋基因突变携带者，需由遗传学专家进行严密的突变致病性评估，方可进行PGD。
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产前诊断与胚胎植入前诊断的区别？
产前诊断（prenataldiagnosis）是指：在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
胚胎植入前诊断（PGD）是指：在胚胎植入前通过分子生物学的技术选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔，从而避免反复妊娠畸形儿，反复引产给患者带来的身心痛苦。主要用于致病基因明确的严重遗传病。
产前诊断与胚胎植入前诊断的区别主要是诊断时期的不同，“产前”是指胎儿出生之前，而“植入前”是指受精卵分裂之卵裂球和囊胚种植入子宫内膜之前，后者为更早期的诊断。
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