疾病体征
什么是综合征型耳聋
除耳聋症状外，患者尚有身体其他部位如眼、皮肤、骨骼、肾脏、神经、内分泌系统等异常。根据受累器官和部位不同称作相应的综合征，临床表现极为复杂。常见的综合征有：
Usher综合征（US，deafnessandretinitispigmentosasyndrome，聋哑伴视网膜色素变性综合征）：发病率为0.05‰，约占遗传性耳聋的10%。
Pendred综合征（congenitaldeafnessandsimplegoitersyndrome，先天性聋甲状腺肿综合征）：为第二常见的常染色体隐性遗传性综合征性耳聋，约占遗传性耳聋的1%。患者常在出生后即耳聋，表现为双侧对称性高频听力损害，严重程度不等，常为重度至极重度感音神经性聋。前庭功能一般正常，有40%的患者出现前庭功能障碍。
JervellandLange-Nielsen综合征（JLNS）：50%的患者在儿童时期出现双侧重度感音神经性聋，心电图Q-T间期延长，心脏传导障碍，室性心动过速，室颤，发作性晕厥（Adams-Stoke发作）。患者身体虚弱，长突然死亡。
Klippel-Feil综合征：胚胎3~8周时颈椎原椎分裂异常，导致颈椎骨性融合，属于先天性中胚层发育不良。女性发病较男性高，常见症状有颈短，颈椎融合，头部活动受限，枕部发际线低，脊柱侧凸及脊柱裂，斜颈，肾脏疾病。另外，常伴有多种颅面畸形，下颌发育异常，视力减退，单侧或双侧眼外肌麻痹。耳聋为最常见的伴发症状，约30%的患者有听力障碍，可为双耳或单耳，呈感音神经性或混合性聋，伴前庭功能不良。听力丧失多因内耳发育畸形所致，外耳、中耳也可同时畸形，表现为小耳、外耳道狭窄或闭锁，听骨发育畸形如砧镫关节或镫骨发育不全、底板缺如，或卵圆窗闭锁，有时伴有内听道畸形。内听道与畸形内耳之间沿神经鞘有先天通道是脑脊液漏的潜在因素，当颅内压增高时可引起蜗窗膜或前庭窗膜破裂而发生脑脊液耳漏或鼻漏。
Refsum病（遗传性共济失调性多发性神经病）：发病率0.‰，为遗传性脂类代谢障碍性疾病。
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