耳聋基因检测揭示耳聋遗传密码之GJB

辽医院耳鼻咽喉科与病理科分子实验室联合开展耳聋易感基因检测项目，截止至今，已检测出多例耳聋基因异常患者。

年9月，本科室对一名双耳重度感音神经性聋患者进行耳聋基因检测，结果提示异常，后对其母亲及女儿进行耳聋基因检测，结果皆为异常。

年9月，我科室为一耳聋患者检测耳聋基因，结果报告为：GJB2基因和复合杂合突变。

患者电测听检测结果：

患者耳聋基因检测结果：

随后，了解到上述患者的母亲听力欠佳多年，电测听结果显示为双耳中重度听力损失，又为其检测耳聋基因，结果报告为：GJB2基因突变。

患者的母亲耳聋基因检测结果：

后来，联系上患者的女儿，目前，患者的女儿听力尚可，但为其检测耳聋基因，结果报告为：GJB2基因突变。

推测患者的父亲有可能为GJB2基因携带者。

基因检测

——揭示耳聋遗传密码之GJB2

耳聋的发病率如何？

年第二次全国残疾人抽样调查数据显示：我国残疾人口有万，其中耳聋残疾人群占24%，累及2.6亿家庭人口。

如何知道是否携带耳聋基因？

耳聋基因检测是通过分子生物学技术，从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

每个听力正常人群中，就有6个人存在耳聋突变基因携带！

90%聋儿的父母听力正常，60%致聋原因是基因缺陷！

GJB2基因年被克隆，定位于13q11-12，DNA全长bp，编码区为bp，突变位点是35delG，del16,delC，delAT，delTCTG。由于蛋白的编码序列仅存在于一个外显子，因此很容易通过PCR反应结合测序进行分析。

年人们发现缝隙连接蛋白（connexin26，Cx26）基因突变与遗传性非综合征耳聋密切相关，因而越来越多的学者致力于该基因的研究。免疫组化证实，内耳非感觉上皮细胞和组织连接细胞表达GJB2基因编码的Cx26蛋白，在声音传导过程中，Cx26蛋白对K+经内耳毛细胞循环回流进入耳蜗内淋巴液起调控作用，GJB2基因突变后，K+进入内淋巴液的循环受影响，导致感音神经性聋。

全国性聋病分子流行病学调查结果显示，GJB2基因的致病突变是遗传性非综合征型聋的主要致病原因，可导致约50%的先天性常染色体隐性遗传性非综合征型聋。在我国，高达21.01%的耳聋患者携带GJB2基因突变。因此GJB2基因是听力学筛查和遗传咨询中最重要的部分。

许多临床研究显示GJB2基因突变导致的非综合征型耳聋在两侧对称性、发病年龄、耳聋程度及稳定性等临床表型方面都具有多样性。

（1）发病年龄方面：多数为出生后即发病，部分为婴幼儿期或青少年发病，但多为语前聋；

（2）对称性：多为双侧对称的；

（3）耳聋程度：可由轻度到极重度耳聋，变异比较大，但多数为重度或极重度聋；

（4）听力图曲线：主要为残余型、斜坡型和平坦型听力曲线，极少为中频U型，未发现上升型曲线；

（5）进行性：多为非进行性耳聋。

（6）目前，大量的科学研究发现GJB2亦有不完全显性的遗传方式，因此，对于单个杂合突变的情况，亦有可能出现耳聋现象。

（7）对于纯合的突变或复合杂合的突变情况，一般出生后均出现听力损伤或重度感音神经性聋的情况。

四种功能基因突变（GJB-2，SLC26A4，mtDNA，GJB3）引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。本期介绍了GJB-2相关内容及病例，下期将介绍SLC26A4异常的病例及相关知识，欢迎持续







































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