疾病描述

4大基因致耳聋

耳聋居全国各类残疾之首，我国有残疾人群万，听力残疾者达万。

中国工程院院士、清华大学生物医学工程系教授程京在“耳聋基因筛查”报告中说，60%以上的耳聋由遗传致使，听力正常的夫妇如果携带耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。我国每一年新增听障患儿超6万，其中先天性听力障碍患儿3.5万。目前发现的我国常见4大耳聋基因是:

先天性耳聋基因GJB2临床表现为先天性重度耳聋。

“一针致聋”基因12SrRNA携带者及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。常见的药物有链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。“千手观音”演员中有18个就是打针致聋的，包括主演邰丽华。我国7岁以下的聋儿有80万，其中药物性耳聋患儿为35万。

“一巴掌打聋”基因SLC26A4临床表现为迟发型耳聋。患儿出身时听力一般接近正常，多数在3岁左右病发，感冒、轻微的外伤便可引发耳聋。

后天高频聋基因GJB3为我国本土上克隆的第一个遗传性疾病基因，主要表现为后天高频感音神经性耳聋。

新生儿中有千分之2比例的听障儿童。专家们认为，对孕前、孕初期、高龄产妇、家庭成员中有耳聋病史者进行致聋性基因突变筛查，可避免出身缺点；对新生儿进行听力筛查，可提高遗传性耳聋的检出率，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的产生发展。收集新生儿脐带血或出身3天内的足跟血，就可以筛查致聋基因。

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