耳聋基因突变检测

先天性、药物性、迟发性耳聋基因突变检测

耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病,也是临床上常见的遗传病之一。据统计，我国听力残疾者高达两千多万，占全部残疾人的27%；其中万重度耳聋患者中约80万为7岁以下儿童，每年新增耳聋患儿高达6万名左右，其中先天性聋儿3万余人，迟发性耳聋及药物性耳聋患儿药3万人。研究表明，约60%的新生聋儿是由遗传因素导致的，还有40%为环境因素所致。减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，对于环境因素导致的耳聋，可以通过预防感染、加强孕期围产期保健、避免应用耳毒性药物等措施有效地预防，但对于遗传性耳聋的预防，明确耳聋病因是关键。而遗传性耳聋病因的诊断及预防是一直以来医学上想要攻克的难题。

随着医学进入基因组时代,遗传性耳聋的病因学研究有了极大进展，人们对于遗传性耳聋的认识在分子水平上得到深入的分析和理解。遗传性耳聋是一种复杂的单基因遗传病，目前已经发现相关的致病基因约一百余种，国内常见的耳聋相关基因有四种（GJB2，GJB3，SLC26A4和mtDNA），我国耳聋基因人群携带率为6%(即每个听力正常人群中，就有6个人携带耳聋突变基因)。遗传性耳聋有各种表现形式：一是“隐形杀手”基因，孩子生下来就听力丧失，如果是纯合突变，几乎%发病，只要携带就高度预警耳聋；二是“一巴掌打聋”基因（大前庭水管综合征基因），一旦头部受到撞击，或感冒发烧都可能诱发耳聋；三是“一针致聋性”基因，即药物敏感性耳聋，对某些耳毒性药物极度敏感，因使用氨基糖苷类抗菌药物直接致聋；四是表现后天性逐渐加重的耳聋（迟发性耳聋）等。

据第二次残疾人抽样调查显示，我国残疾人总数多万，其中听力残疾多万，1～7岁听力障碍儿童约有80万。我国每年万新生儿中，严重听力障碍发生率1‰～3‰。由遗传因素引起的耳聋约占60%。

为了从根本上预防和阻断遗传性耳聋，耳聋基因检测是目前最有效的病因学分析方法，并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。目前，医院生物实验室已经开展了耳聋基因检测项目，通过PCR/寡核苷酸探针导流杂交检测耳聋易感基因突变位点。检测国内人群中常见的4个耳聋相关基因13个突变位点（GJB2，GJB3，SLC26A4和mtDNA）。具体为：

1、GJB2：先天性遗传性耳聋基因;

2、GJB3：迟发性耳聋基因；

3、SLC26A：大前庭水管综合征基因（一巴掌打聋）;

4、mtDNA：药物性耳聋基因（一针致聋）。

哪些人需要做耳聋基因检测：

1、新生儿；

2、各种不明原因耳聋患者，包括先天性和后天性耳聋人群；

3、生育过耳聋患者或家族里有耳聋患者的人；

4、婚前检查、孕前检查、产前检查的人群；

耳聋基因检测是预防遗传性耳聋的有效手段，通过耳聋基因检测筛查，明确先天性耳聋患者的病因；早期诊断新生儿迟发性耳聋，早治疗早干预；对携带耳聋基因的患者及家人提供遗传咨询和用药指导，可避免药物性耳聋悲剧的发生。

耳聋基因检测患者须知：

1、与医生沟通后，确定需要做耳聋基因突变检测的，签署《耳聋基因检测患者知情同意书》；

2、标本采用EDTA抗凝全血（不需空腹）；

3、标本接收一周后取报告。

联系-

楼19楼生物实验室（请乘坐7、8号电梯）。

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