关注爱耳日亿康基因开启遗传性耳聋基

点击上方“转化医学网”订阅我们！

干货

靠谱

实用

今天是第18个全国“爱耳日”，也是第5个“国际爱耳日”，据世界卫生组织报告，年全球有3.6亿听力残疾人，其中我国耳聋残疾人高达万之多，约占全国人口的1.68%。我国每年出生的先天残疾儿童约占出生人口总数的4%～6%，由于药物、遗传、感染、疾病等原因造成的新生聋人每年约增加3万人。

在生活中，我们听说过有的孩子发烧后用了一针“消炎药”耳朵就聋了，也听说过，有的孩子挨了一巴掌，就丧失了听力。这些问题，很可能就是与他自身的耳聋相关基因突变有关。

那么，是什么原因造成了先天性和后天性耳聋？遗传性耳聋与哪些基因相关联，是否可以通过筛查的方式提前采取预防措施呢？让我们一一为您解开疑问。

耳聋影响因素

1.遗传因素（60%）：先天耳聋的发病率约占中国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。

2.环境因素（约20%）：细菌感染、病毒感染、耳毒性药物、外伤磕碰、声损伤

3.其他不明原因（约20%）：

为什么要进行遗传性耳聋基因筛查？

●第一大耳聋基因—GJB2：和先天性聋有着密切关系，我国先天性聋的人群中携带有GJB2基因突变的约占21%。

·

●一巴掌打聋基因—SLC26A4：基因突变可以导致大前庭水管综合征、迟发性耳聋。我国先天性聋的人群中携带有SLC26A4基因突变的约约占14.5%。

·

●一针致聋基因-12SrRNA：基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。

·

●GJB3基因突变，相对较少，可能与迟发性聋相关。

遗传性耳聋基因筛查的目的和意义

1.明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性聋患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果。

2.避免诱因、延缓耳聋：如SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋。

3.指导用药、避免耳聋：线粒体基因12SrRNA突变的一部分患者对氨基糖甙类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。因此携带该基因突变的患儿及其母亲家族中的亲属，均应避免使用氨基糖甙类药物，以免发生药物性耳聋。

4.指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导，应避免与同一基因型突变携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断

遗传性耳聋基因筛查结果为致病突变怎么办？

目前，针对遗传性先天性耳聋高发现状，为帮助更多耳聋家庭及遗传性耳聋致病基因携带者家庭生育听力正常的后代，亿康基因特别推出MALBAC-PGD?检测服务。医生可通过选择胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis，PGD)技术，检测胚胎遗传物质，优选不含有遗传性耳聋致病基因的胚胎，植入母体。从而帮助耳聋致病基因携带者或耳聋家庭生育听力正常的后代。同时为方便患者的检测需求，医院的耳鼻喉科和生殖中心之间搭建“绿色通道”，使耳医院及不同科室之间的来回奔波，为耳聋家庭提供“从耳聋基因检测到生育听力健康一体化”的服务流程，实现耳鼻喉科，生殖中心及耳聋家庭之间的无缝对接，确保耳聋家庭成功阻断遗传性耳聋的传递。

亿康基因-遗传性耳聋基因筛查项目简介

年12月10日，国内首例通过MALBAC?技术进行胚胎植入前遗传学诊断的耳聋基因携带者夫妇，在医院产下双胞胎。经新生儿听力筛查及脐带血基因检查，验证了两个孩子是健康听力的正常宝宝。

图为利用亿康基因MALBAC-PGD技术阻断SLC26A4的健康小孩出生

“防聋治聋，精准服务”

亿康基因爱耳日关爱主题活动-“免费遗传性耳聋基因检测”

3月3日，我们迎来了第18次全国爱耳日，为了响应今年爱耳日“防聋治聋，精准服务”的主题号召，向更多的听障人士献出爱心并提供个性化服务，亿康基因决定在3月1日-7日向广大爱耳人士提供免费遗传性耳聋基因检测服务，预防耳聋，从基因开始。

活动形式：

1.前5名报名成功观众可享受免费单人1次亿康基因遗传性耳聋基因筛查（易艾康?谱TM），筛查遗传致聋基因，提前预防。

2.第6-30名报名观众可享受亿康基因遗传性耳聋基因筛查（易艾康?谱TM）单人1次会员价7.5折。

3.本次所有报名参与亿康基因“免费耳聋基因检测”关爱主题活动的观众可免费升级为亿康基因“耳聋基因VIP会员”，享受会员专属权利和亿康基因PGD耳聋阻断绿色通道。

（备注：亿康基因PGD医院包括：医院、医院（医院）、医院、医院、中信湘医院、华中科技大学同医院、医院、南京军区福州总院、上海国际妇幼和平保健院、医院、医院等）

活动参与方式和兑奖流程：

1，点击文末左下角“阅读原文”，立即报名参与！

2，经后台筛选统计后，我们将按照登记的手机号短信和通知幸运观众。

3，幸运观众将在收到短信通知后5个工作日收到亿康基因寄出的《易艾康?谱TM遗传性耳聋基因筛查的送检单和知情同意书》1份和唾液样本采集盒1份。

4，幸运观众按说明书采集好唾液样本后，连同签好字的送检单和知情同意书寄回上海亿康基因医学检验所进行耳聋基因检测，10个工作日后可在平台查询基因检测报告。

END

点击图片了解投稿详情！

赞赏

长按向我转账

受苹果公司新规定影响，iOS版的赞赏功能被关闭，可通过转账支持。

转载请注明：http://www.cwquu.com/jbfl/9247.html