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耳聋的病因及预防
遗传是耳聋的最主要原因
科学研究发现约60%的耳聋由遗传因素所导致。每一百个听力正常人中有6个人携带耳聋基因，这意味着他们面临着后天耳聋或者生育聋儿的风险。
常见的遗传性耳聋类型及相关耳聋基因
●先天性感音神经性耳聋
新生儿出生后就表现为听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋。这样的婴儿可能携带了染色体隐性遗传的GJB2耳聋基因。
●后天迟发性耳聋
后天迟发性耳聋，俗称“一巴掌打聋”，临床称为“大前庭水管综合征”。这样的人群携带常染色体隐性遗传的SLC26A4耳聋基因，一旦发生头部撞击、感冒、发烧等外因将极易诱发听力下降至全聋。
●药物性耳聋
一些人使用氨基糖甙类药物如：链霉素、庆大霉素、卡那霉素、阿米卡星等，会导致耳聋。
这类人群携带12SrRNA耳聋基因，属于母系遗传。
耳聋遗传图谱
遗传性耳聋是中国第二大残疾人群体——听力残疾人不仅能够对病因有了更准确的了解，还对他们生育健康的下一代有了科学、准确的指导。遗产性耳聋基因检测应用飞行时间质谱平台，可准确分析9个耳聋热点基因的26个高频位点，充分评估生育耳聋患者的风险，指导科学婚育，有效预防和减少耳聋的发生。
检测基因检测位点个数临床症状GJB25先天性重度以上感音神经性耳聋，50%先天性极重度听力损失患者与GJB2基因突变相关PDS11大前庭水管综合征（EVAS），当患者患感冒、头部受打击时，听力急剧下降GJB32后天高频感音神经性耳聋；表现为后天突发性耳聋12SrRNA2氨基糖甙类药物敏感性耳聋，患者使用氨基糖甙类药物会导致重度耳聋的发生,甚至发生“一针致聋”KCNQ41高频语后耳聋，该基因突变可导致渐进性高频听力下降，逐渐发展为全频率中-重度聋COCH1多为高频神经性聋；该基因突变患者可能会出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状POU3F42多为混合性耳聋；听力减退与年龄和频率有关GJB61多为双侧中频至高频听力缺损，感音神经性耳聋，属于常染色体显性遗传非综合征耳聋TMIE1属于常染色体隐性遗传非综合征耳聋，多表现为先天性重度以上感音神经性耳聋迄今为止，全国使用耳聋基因筛查的总人数已经超过万人，在对新生儿的耳聋基因筛查中，发现4.8万人携带耳聋基因，其中药物聋基因携带率2.4‰。如果全国进行新生儿筛查，每年可直接避免5万名新生儿用药致聋，间接避免50万家庭成员用药致聋。
遗传性耳聋基因检测，是通过分子生物学的方法帮助人们确定耳聋基因在个体内存在状态的方法。通过对耳聋基因的识别有效预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或者延缓耳聋的发生发展。
药物性耳聋指导卡片
怎样进行遗传性耳聋基因检测
遗传性耳聋基因检测临床流程非常简易。签署知情同意书后，仅需采取受检者2ml外周血即可进行遗传性耳聋基因检测。如果受检者同时选择了贝比安产品，则可与贝比安共享一份检测样本，无需再次抽血。（采集时无需空腹）
哪些人选择遗传性耳聋基因检测（贝聪安）
●正常夫妇孕前或孕期内对胎儿进行耳聋性风险评估
●有耳聋家族遗传史的夫妇
●有生育耳聋患者孕产史的夫妇
●夫妻双方或其中一方为耳聋患者的夫妇
●希望了解自身耳聋基因携带情况的人群
选择遗传性耳聋基因检测（贝聪安）的意义
★明确病因，及早采取治疗措施，如佩戴助听器或进行人工耳蜗手术，避免语前聋
★指导患者及其亲属用药或生活注意事项
★可预测电子耳蜗的疗效，基因突变导致的耳聋，耳蜗移植效果好
★对已生育聋儿的家庭再次生育时进行指导
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