无创产前基因检测孕妇遗传性耳聋基因检测

染色体异常遗传疾病发病现状

我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。由于婚检率下滑和二胎政策放开出现高龄孕妇生育潮，出生缺陷发生率呈上升态势，其中染色体疾病是主要的疾病之一。

染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5%~1%。临床上以21-三体、18-三体、13-三体较为常见，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等，目前尚无有效的治疗手段。

仅唐氏综合征（21-三体）一项，中国每年出生约3-5万唐氏儿，政府每年约需支付80亿元的医疗和社会救助经费，给社会带来了严重的经济负担，对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。

随着孕妇年龄增加，胎儿21-三体综合征患病率显著升高。

受环境等致畸致突变因素的影响，任何一对夫妇都可能孕育21-三体综合征患儿。当不幸降临时，概率将变成%。

孕早期、孕中期血清学筛查高危的孕妇

初产孕妇超过35周岁的孕妇

35岁以下，但错过血清学筛查机会的孕妇

有异常胎儿超声波检查结果(NT、鼻梁高度)的孕妇

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇

有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇

胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇

不宜进行有创产前诊断(RH血型阴性、先兆流产、病毒携带)

羊水过多或者过少的孕妇

孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的孕妇

夫妇一方有致畸物质接触史

孕妇本人不接受有创产前诊断，及有创产前诊断失败

·无创产前基因检测技术是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，通过采集孕妇静脉血，提取游离DNA，利用高通量测序技术对孕妇是否怀有染色体非整倍体胎儿进行判断。该技术既具有远高于产前筛查、基本接近产前诊断的准确性，又具有避免胎儿宫内感染及孕妇流产的特点，并且在孕12周即可接受检测，是目前产前诊断技术体系的补充，对于降低新生儿出生缺陷率，优生优育具有重大意义。

·中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达5%，正常听力的夫妇也可能是耳聋突变基因的携带者，也存在生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。已婚待孕夫妇在生育前进行遗传性耳聋基因检测十分必要。

·在医院，一对曾生育聋儿的听力正常夫妇，怀第二胎后进行了孕期遗传性耳聋基因检测，胎儿是耳聋基因杂合突变。孩子出生后听力正常。

·在同仁医院，某孕妇接受了孕妇遗传性耳聋基因检测，结果显示该孕妇为药物性耳聋基因携带者，可确定胎儿也为药物性耳聋基因突变携带者，终身禁止使用氨基糖甙类药物可避免耳聋发生。经询问，该孕妇家族中有耳聋患者。

·现有的听力诊断及检查技术（如耳声发射法和听觉诱发电位法），局限于针对听力下降的检查，无法对耳聋做出早期的预警。特别是对于因遗传基因引发的迟发型渐进性耳聋和药物性耳聋。此类新生儿在听力筛查时，有可能表现为听力正常而漏诊，当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变后，就会致聋。新生儿常规听力筛查和遗传性耳聋基因联合检测，可实现新生儿听力的全面检测，弥补听力筛查手段的不足，使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。早期发现，早期干预，从而达到防残减残，提高人口素质的目的，对减轻患者家庭和社会的负担意义重大。

·截止年9月12日，北京市、成都市、长治市、南通市共67.2万例已筛查新生儿检测数据表明：3万例新生儿发生耳聋基因突变，为4.46%。其中药物性耳聋基因突变携带者例，为2.5‰。

·地贫发病的原因是患者体内的地贫突变基因导致血红蛋白异常。根据血红蛋白缺陷的位置不同分为α地贫（甲型）和β地贫（乙型）。根据病情的轻重，地贫可分重型、中间型、轻型、静止型4个等级。重型地贫是一种非常严重的疾病，重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大、腹部积水，在胎儿时期或是出生不久后死亡，同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血；重型β地贫出生后3～6个月发病，面色苍白，腹部逐渐隆起，出现地贫特殊面容（比如头大，额头突起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽），需定期输血和接受除铁剂治疗，但很少能活过20多。地贫携带者（轻型和静止型）并不表现出明显症状，与常人基本无异，因而不易察觉。如果夫妇双方都是携带者，那么他们的孩子有可能罹患重型地贫。

·由于地贫是遗传病，目前国内外还没有有效的治疗方法，只能依靠输血才能维持生命，治标不治本，属于一种“难治但可防”的疾病。

·在婚前进行地中海贫血基因检测和遗传咨询，清楚了解自己及配偶的遗传背景，并且在孕前、产前做好地贫筛查和诊断，就可以准确获知夫妇双方是否携带同型地贫基因，预测自己的儿女患地贫的概率，进而决定是否有必要采取防护措施，从而减轻重型和中间型地贫对家庭和社会的危害。

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