耳聋患者关于基因的几个小问题

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耳聋是全球面临的重大公共卫生问题。据年第二次全国残疾人周洋调查，中国的听力残疾患者多达万人，其中儿童患者达80万。~年我国先天性听力障碍发生率分别为1.99%、2.15%、2.19%，呈逐年上升趋势。关于新生儿先天性听力障碍致病原因，目前主流观点分两大类，第一类：是基因问题；第二类：是其他不明因素；也就是专家可能会告诉你：我们也不清楚具体的致病原因。包括出生黄疸，产前缺氧，怀孕受伤、受刺激等等一系列的不可控及不确定所会产生怎样后果的情况。首先第一个问题，如何确定听障患者是不是基因的问题所导致的耳聋？这就涉及到耳聋基因诊断，就是患者经常提到的查基因。耳聋基因诊断是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋的病因做出判断。等到基因检查有了结果基本就可以断定患者是不是基因有一些问题。如果发现基因有问题就能确定患者耳聋致病原因之一为基因问题，反之就不能确定原因。但是很多患者及家属拿到基因检查结果之后，很多患者及家属表示对结果持严重怀疑态度：家属普遍反应，患者双亲听力非常正常，而且往上推好几代都没有亲属存在听力障碍的问题，这怎么可能给呢？这种情况确实是可能的，这就要涉及到生物学的基因遗传问题了，基因遗传分为显性遗传与隐性遗传如果双亲都有听力障碍，后代也有听力问题的话就是显性遗传；如果双亲都没有听力问题反而后代有基因问题导致的听力障碍的话，就是隐形遗传，常见的有GJB2基因。因为我们每个人体内可能都有携带的各种各样的致病基因，只是非常幸运的只是作为隐性基因藏在了我们的身体里，当父母在孕育新生儿的时候，一旦两个同类的致病基因碰到一块，此种病情就会在新生儿身上体现出来，比如耳聋。那是不是所有基因都是遗传自双亲呢？

第一方面目前所知的致聋基因大部分都是遗传自父母双方，比如大前庭导水管扩张的患者，99%的患者都是父母基因遗传（25%致聋概率）（常见的是：SLC26A4基因）。

第二方面也有一部分致聋基因有可能不是遗传自父母双方，而是由于各种各样的原因患者自身的基因发生了突变所出现的（常见的是：线粒体基因（主要是mtDNAAG/CT这两个位点的突变））。

第三方面可能让一些父母难以接受，确实存在个别致聋基因只是单方面来自于于父亲或母亲（常见的是：显性遗传）。

最后一个问题，如果新生儿是耳聋患者，就一定要做基因诊断吗？原则上是建议尽快做基因诊断，通过现有基因检测技术，查清致聋原因，但具体也要看患者及家属。如果父母考虑要二胎基因检查是必须要做检查的，如果父母觉得查了基因也解决不了病情，暂时只是考虑解决听力问题，基因诊断后期再考虑也是一个选择。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇

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