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预防耳聋关于孕期耳聋基因筛查上

文

袁永一

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

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孕期为什么要查耳聋基因？

孕期检测耳聋基因可以明确孕妇及其配偶的突变携带状态。如果一对夫妻都携带某一隐性遗传致聋基因的突变，他们的孩子会有25%的风险发生耳聋。针对这种风险，孕早期及中期能够通过产前诊断明确胎儿基因型，进而采取措施避免耳聋出生缺陷。

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孕妇抽外周血查耳聋基因，查的是胎儿的基因吗？

不是，是检测孕妇是否携带常见耳聋基因突变。

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孕期什么时候查耳聋基因合适？

原则上越早越好，以能够早期判断胎儿有无遗传性听力损失风险，以便在发现胎儿患遗传性听力损失的情况下有充裕的时间进行干预。

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孕前、孕妇耳聋基因筛查的项目有哪些？

目前国内普筛应用较多的耳聋筛查芯片包括4个耳聋基因9个突变位点或15个突变位点及18个基因个突变位点。有耳聋家族史或已生育过耳聋孩子的孕妇，可以根据家族中耳聋患者基因诊断的结果进行有针对性的检测。

下期预告：

预防耳聋缺陷—关于孕期耳聋基因筛查（中）

文章精选：

预防耳聋—关于孕前耳聋基因筛查（下）

预防耳聋—关于孕前耳聋基因筛查（上）

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